মাইক্রোসেফালিক অস্টিওডিসপ্লাস্টিক প্রাইমরডিয়াল ডোয়ার্ফসম (এমওপিডি) টাইপ II এবং ছোট কিডনির সাথে যুক্ত পিসিএনটি জিনে নভেল ফ্রেমশিফ্ট ভেরিয়েন্ট Ⅱ
Nov 14, 2023
আলোচনা এবং উপসংহার
এখানে আমরা প্রথম জেনেটিক্যালি কনফার্মড কেস বর্ণনা করেছিমাইক্রোসেফালিক অস্টিওডিসপ্লাস্টিক আদিম বামন(MOPD) শ্রীলঙ্কান বংশোদ্ভূত রোগীর টাইপ II। উপর ভিত্তি করেজেনেটিক রোগ নির্ণয়অভিভাবকদের পরামর্শ দেওয়া হয়েছিল এবংমাল্টিডিসিপ্লিনারিশেয়ার্ড কেয়ার স্থানীয়ভাবে ব্যবস্থা করা হয়েছিল
এই অবস্থার জন্য ডিজাইন করা নির্দিষ্ট বৃদ্ধি বক্ররেখা দিয়ে বৃদ্ধি পর্যবেক্ষণ করা হয়েছিল [10]। এইভাবে, প্রোব্যান্ডের বৃদ্ধির পরামিতিগুলি মধ্য এবং এসডি ইন এর মধ্যে প্লট করা হয়েছিলএমওপিডিটাইপ II নির্দিষ্ট বৃদ্ধি বক্ররেখা। এই অবস্থার সাথে 47 জন ব্যক্তির উপর পরিচালিত একটি সমীক্ষায় দেখা গেছে যে অধ্যয়নের জনসংখ্যার 64% একটি ভাস্কুলার অবস্থা যেমন মোয়ামোয়া এবংইন্ট্রাক্রানিয়াল অ্যানিউরিজমঅথবা উভয়. উপরন্তু,ভাস্কুলার জটিলতাএই গ্রুপে রেনাল ধমনী, করোনারি এবং বাহ্যিক ক্যারোটিড জড়িত থাকার খবর পাওয়া গেছে [২]। প্রোব্যান্ডের বেসলাইন আল্ট্রাসাউন্ড KUB এবং MRI মস্তিষ্কে স্বাভাবিক ফলাফল ছিল। যাইহোক, কাঠামোগত হার্টের ত্রুটিগুলি রিপোর্ট করা হয়েছিল যা একটি বিরল ফেনোটাইপ [১১]।
কিডনির জন্য হারবাল সিস্টানচে পেতে এখানে ক্লিক করুন
পরবর্তী জীবনে নিউরোভাসকুলার প্রকাশের উচ্চ ঝুঁকির কারণে, সাহিত্যে সুপারিশ অনুসারে নিয়মিত নজরদারির ব্যবস্থা করা হয়েছিল। প্রোব্যান্ড একটি কার্ডিওলজিস্ট এবং নিউরোলজিস্ট দ্বারা মাল্টিডিসিপ্লিনারি ইনপুটগুলির সাথে অনুসরণ করা হবে। উপরন্তু, আমরা দ্বিপাক্ষিকভাবে পর্যবেক্ষণ করেছিপ্রোব্যান্ডে ছোট কিডনি, যা আগে MOPD টাইপ II এর সাথে বর্ণনা করা হয়নি। হিপ ডিসলোকেশন এবং স্কো-লোসিসের মতো হিপ প্যাথলজিগুলি সনাক্ত করার জন্য বার্ষিক কঙ্কাল নজরদারিও অপরিহার্য, একটি ফ্যাট অ্যাসিটাবুলাম সহ একটি সংকীর্ণ ডিসপ্লাস্টিক নিতম্ব একটি মূল বৈশিষ্ট্য [12]। অরো ডেন্টাল অনুসন্ধান যেমন মাইক্রোডন্টিয়া, বিকৃত দাঁত, ছোট শিকড় বিশেষ করে মোলার, দাঁতের এজেনেসিস এবং এনামেল হাইপোপ্লাসিয়া সাধারণ বিষয়। তাই সঠিক দাঁতের যত্ন এবং একজন ডেন্টিস্টের সাথে নিয়মিত ফলোআপ অপরিহার্য। Teir এছাড়াও অন্তঃস্রাবী অস্বাভাবিকতা প্রবণ, প্রধানত ইনসুলিন প্রতিরোধের যা 5 বছর বয়সের পরে প্রত্যাশিত করা উচিত। গ্রোথ হরমোন থেরাপি সাধারণত বিবেচনা করে সুপারিশ করা হয় নাস্কোলিওসিসের ঝুঁকিএবং ফলাফলে প্রমাণের অভাব।
MOPD টাইপ IIএকাধিক অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করে যা প্রতিফলিত করতে পারেটাকু কর্মহীনতাPCNT ভেরিয়েন্ট দ্বারা সৃষ্ট। এইভাবে, পেরিসেন্ট্রিনের কার্যকারিতা হ্রাস মাইটোটিক স্পিন্ডেল ত্রুটির কারণে সেলুলার প্রোটিনের ভুল স্থানীয়করণের সাথে জড়িত, যার ফলে ক্রোমোজোমের মিসগ্রীগেশন, শেষ কোষ গ্রেপ্তারের সাথে মাইটোটিক ব্যর্থতা এবং কোষের মৃত্যু ঘটে [13]। পেরিসেন্ট্রিন সেন্ট্রোসোমগুলিতে প্রকাশিত ক্যালমোডুলিনকে আবদ্ধ করে, এতে কয়েলড-কয়েল ডোমেনের একটি সিরিজ রয়েছে যা মাইক্রোটিউবুল নিউক্লিয়েশন উপাদান গামা-টিউবুলিনের সাথে যোগাযোগ করে যা কোষ চক্র জুড়ে অপরিহার্য। প্রোটিন মডেলিং দ্বারা নিশ্চিত হওয়ার ফলে PCNT-এর প্রোটিন-প্রোটিন মিথস্ক্রিয়া ডোমেনের ত্রুটিগুলি আমাদের রোগীর MOPD টাইপ II এর ফেনোটাইপে অবদান রাখতে পারে। সাহিত্য অনুসারে, সেরিব্রোভাসকুলার বিকৃতির একটি উচ্চ ঘটনা ছিল যখন 30 থেকে 43 এর মধ্যে শেষ এক্সোন জড়িত ছিল [12]। প্রোব্যান্ড c.9535dup (p.Val3179fs)-এ চিহ্নিত দুটি রূপ এক্সন 43 এবং c-এ থাকে৷{9}}delAA (p. Asn1687fs) exon 27-এ থাকে৷ প্রথম রূপটি অ-ইন্দ্রিয়-মধ্যস্থতার কারণ বলে রিপোর্ট করা হয় mRNA এর ক্ষয়।
এটি জনসংখ্যা ডেটাবেসে (rs747058622) খুব কম ফ্রিকোয়েন্সি (G=0.00002/5 (GnomAD_exomes)) এবং G=0.000033/4 (ExAC)) এবং ক্লিনভার ডাটাবেসে সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক হিসাবে রেকর্ড করা হয়েছে (ভেরিয়েশন আইডি: 264920)। দ্বিতীয় বৈকল্পিকটি পূর্বে জনসংখ্যা ডাটাবেস বা ক্লিনিকাল ডাটাবেসে রিপোর্ট করা হয়নি এবং PCNT জিনে একটি নাল অ্যালিলের প্রতিনিধিত্ব করে যার জন্য কার্যকারিতা ক্ষতির একটি পরিচিত প্রক্রিয়াMPOD II রোগ. এই গবেষণায়, PCNT জিনে বাইলেলিক বৈকল্পিক সনাক্তকরণ MOPD টাইপ II-এর নির্ণয়কে নিশ্চিত করেছে এবং একটি নতুন ফিনোটাইপ উপস্থাপন করেছে, এইভাবে এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত PCNT রূপগুলির ফেনোটাইপিক বর্ণালীকে প্রসারিত করেছে।
ঘোষণাপত্র
নৈতিকতার অনুমোদন এবং অংশগ্রহণের সম্মতি অধ্যয়নের জন্য নৈতিকতার অনুমোদন মেডিসিন অনুষদ, কলম্বো বিশ্ববিদ্যালয়, এথিক্স রিভিউ কমিটি দ্বারা প্রাপ্ত হয়েছিল এবং জেনেটিক পরীক্ষার জন্য লিখিত অবহিত সম্মতি পিতামাতার কাছ থেকে প্রাপ্ত হয়েছিল।
প্রকাশের জন্য সম্মতি প্রকাশের জন্য লিখিত সম্মতি পিতামাতার কাছ থেকে প্রাপ্ত হয়েছিল।
প্রতিযোগিতামূলক আগ্রহ লেখকরা ঘোষণা করেন যে কোন প্রতিযোগী আগ্রহ নেই।
লেখকের বিবরণ 1 অ্যানাটমি, জেনেটিক্স এবং বায়োমেডিকাল ইনফরমেটিক্স বিভাগ, মেডিসিন অনুষদ, কলম্বো বিশ্ববিদ্যালয়, কলম্বো, শ্রীলঙ্কা। শিশুদের জন্য 2 লেডি রিজওয়ে হাসপাতাল, কলম্বো, শ্রীলঙ্কা। 3 বায়োসায়েন্সের স্নাতকোত্তর বিভাগ, সর্দার প্যাটেল বিশ্ববিদ্যালয়, বল্লভ বিদ্যানগর, গুজরাট, ভারত। 4 শিশুরোগ বিভাগ, ইয়ং লু লিন স্কুল অফ মেডিসিন, ন্যাশনাল ইউনিভার্সিটি অফ সিঙ্গাপুর, সিঙ্গাপুর, সিঙ্গাপুর। গৃহীত: 10 নভেম্বর 2021 গৃহীত: 29 মার্চ 2022
তথ্যসূত্র
1. Majewski F, et al. মাইক্রোসেফালিক আদিম বামন দ্বিতীয়ের অধ্যয়ন: আদিম বামনের অস্টিওডিসপ্লাস্টিক টাইপ II। আমি জে মেড জেনেট। 1982;12(1):23-35।
2. ডুকার এএল, এট আল। Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfsm Type II গ্লোবাল ভাস্কুলার রোগের সাথে যুক্ত। অরফানেট জে রেয়ার ডিস। 2021;16(1):1-15।
3. দেহগান তেজারজানি এম, এট আল। একটি অভিনব PCNT ফ্রেমশিফ্ট ভেরিয়েন্ট (c. 7511delA) যা মাজেউস্কি টাইপ 2 (MOPD II) এর অস্টিওপ্লাস্টিক আদিম বামনের কারণ। ফ্রন্ট পেডিয়াটার। 2020; 8:340।
4. শাহীন আর, এট আল। আদিম বামনের জিনোমিক বিশ্লেষণ অভিনব রোগের জিন প্রকাশ করে। জিনোম রেস. 2014;24(2):291–9।
5. হল JG, et al. Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfsm Type II (MOPD II): প্রাকৃতিক ইতিহাস এবং ক্লিনিকাল ফান্ডিং। অ্যাম জে মেড জেনেট পার্ট এ. 2004;130(1):55–72।
6. Bober MB, et al. পেরিসেন্ট্রিন মিউটেশনের কারণে মাজেউস্কি অস্টিওডিসপ্লাস্টিক প্রাইমরডিয়াল ডোয়ার্ফসম টাইপ II সহ ব্যক্তিদের মধ্যে বৃদ্ধি। অ্যাম জে মেড জেনেট পার্ট এ। 2012;158(11):2719–25।
7. বোবার এমবি, জ্যাকসন এপি। মাইক্রোসেফালিক অস্টিওডিসপ্লাস্টিক প্রাইমরডিয়াল ডোয়ার্ফিজম, টাইপ II: একটি ক্লিনিকাল পর্যালোচনা। কার অস্টিওপোরোসিস রিপা. 2017;15(2):61–9।
8. ক্লিনভার। Ncbi.Nlm.Nih.Gov, 2021। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar। 9. Coombs PR, et al. অস্ট্রেলিয়ান পেডিয়াট্রিক জনসংখ্যার সাধারণ সোনোগ্রাফিক রেনাল দৈর্ঘ্য পরিমাপ। পেডিয়াটার রেডিওল। 2019;49(13):1754–61।
10. Bober MB, Niiler T, Duker AL, Murray JE, Ketterer T, Harley ME, Alvi S, Flora C, Rustad C, Bongers EM, Bicknell LS, Wise C, Jackson AP. মাইক্রোসেফালিক অস্টিওডিসপ্লাস্টিক প্রাইমরডিয়াল ডোয়ার্ফিজম টাইপ II সহ ব্যক্তিদের মধ্যে বৃদ্ধি পেরিসেনট্রিন মিউটেশনের কারণে। অ্যাম জে মেড জেনেট এ. 2012;158A(11):2719–25। https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35447।
11. বোবার এমবি, জ্যাকসন এপি। মাইক্রোসেফালিক অস্টিওডিসপ্লাস্টিক প্রাইমরডিয়াল ডোয়ার্ফিজম, টাইপ II: একটি ক্লিনিকাল পর্যালোচনা। কার অস্টিওপোরোস রিপা. 2017;15(2):61–9। https://doi.org/10.1007/s11914-017-0348-1। ইরাটাম ইন: কার অস্টিওপোরোস রিপা. 2017 জুলাই 15।
12. আবদেল-সালাম জিএমএইচ, এট আল। মাইক্রোসেফালিক অস্টিওডিসপ্লাস্টিক প্রাইমরডিয়াল ডোয়ার্ফিজম টাইপ II: ফিনোটাইপ এবং জিনোটাইপ পারস্পরিক সম্পর্কের প্রভাব সহ অতিরিক্ত নয়জন রোগী। অ্যাম জে মেড জেনেট পার্ট এ। 2020;182(6):1407–20।
13. মা ওয়াই, এট আল। সেন্ট্রাল অকাল বয়ঃসন্ধি সহ MOPD টাইপ II-তে PCNT জিনের অভিনব যৌগিক ভিন্নধর্মী মিউটেশন। গাইনেকল এন্ডোক্রিনোল। 2021;37(2):190–2।
সাপোর্টিভ সার্ভিস অফ ওয়েসিস্তানচে- চীনের বৃহত্তম সিস্টানচে রপ্তানিকারক:
ইমেল:wallence.suen@wecistanche.com
Whatsapp/টেল:+86 15292862950
আরও নির্দিষ্ট বিবরণের জন্য কেনাকাটা করুন:
https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop
