কীওয়ার্ড

ট্রান্সথাইরেটিন · অ্যামাইলয়েডোসিস · কার্ডিওরেনাল সিনড্রোম · এক্সোম সিকোয়েন্সিং · টিটিআর জিন

প্রাসঙ্গিক গবেষণা অনুযায়ী, cistanche একটি ঐতিহ্যগত চীনা ভেষজ যা বহু শতাব্দী ধরে বিভিন্ন রোগের চিকিৎসায় ব্যবহৃত হয়ে আসছে। এটা বৈজ্ঞানিকভাবে অধিকারী প্রমাণিত হয়েছেপ্রদাহ বিরোধী, বিরোধী পক্বতা, এবংঅ্যান্টিঅক্সিডেন্টবৈশিষ্ট্য. গবেষণায় দেখা গেছে যে কিডনি রোগে আক্রান্ত রোগীদের জন্য সিস্টানচে উপকারী। cistanche এর সক্রিয় উপাদানগুলি প্রদাহ কমাতে পরিচিত,উন্নতিকিডনিফাংশনএবংপ্রতিবন্ধী কিডনি কোষ পুনরুদ্ধার করুন. এইভাবে, একটি কিডনি রোগের চিকিত্সা পরিকল্পনার মধ্যে cistanche একত্রিত করা রোগীদের তাদের অবস্থা পরিচালনার ক্ষেত্রে দুর্দান্ত সুবিধা দিতে পারে।সিস্তানচেপ্রোটিনুরিয়া কমাতে সাহায্য করে, BUN এবং ক্রিয়েটিনিনের মাত্রা কমায় এবং আরও কিডনি ক্ষতির ঝুঁকি কমায়। এছাড়াও, সিস্টানচে কোলেস্টেরল এবং ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা কমাতে সাহায্য করে যা কিডনি রোগে আক্রান্ত রোগীদের জন্য বিপজ্জনক হতে পারে।

কিডনি রোগের জন্য Cistanche Tubulosa-এ ক্লিক করুন

আরও তথ্যের জন্য:

david.deng@wecistanche.com WhatApp:86 13632399501

We have read with great interest the results of the article by Bleyer et al. [1] showing that a broad panel of genetic testing with 382 genes associated with kidney disease identified a monogenic cause in 21.1% (212/1007) of cases with chronic kidney disease (CKD). Positive results permitted to diagnose autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) (PKD1 [34.1%] and PKD2 [10.0%] genes), Alport syndrome (COL4A5 [10.9%], COL4A4 [6.4%], and COL4A3 [5.9%] genes), and transthyretin amyloidosis (ATTR) (TTR gene [4.1%]). Regarding the latter, all patients presented a variant c.424G>A (p.Val142Ile) TTR জিনে (পূর্বে Val122Ile নামে পরিচিত ছিল; [rs76992529]) যা ইউরোপীয় জনসংখ্যার মধ্যে 0.004432 শতাংশ ফ্রিকোয়েন্সি সহ রিপোর্ট করা হয় যখন আফ্রিকান বংশোদ্ভূত জনসংখ্যার 1.5 ফ্রিকোয়েন্সি সহ -3.5 শতাংশ [2, 3], ইতিমধ্যে সম্পূর্ণরূপে সংজ্ঞায়িত অনুপ্রবেশ সহ। মজার বিষয় হল, একটি সাম্প্রতিক গবেষণায় পারিবারিক CKD সহ 114 জন প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে CKD-এর মনোজেনিক কারণ অনুসন্ধান করা হয়েছে, কিন্তু কোনো TTR মিউটেশন সনাক্ত করা যায়নি, যদিও 35.6 শতাংশ রোগীর নন-ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত হওয়ার কথা জানা গেছে [4]।

ATTR বিভিন্ন অঙ্গে ট্রান্সথাইরেটিন অ্যামাইলয়েড ফাইব্রিলগুলির সিস্টেমিক বহির্মুখী জমার কারণে ঘটে এবং এটি বংশগত (hATTR) হতে পারে, TTR জিনের মিউটেশনের কারণে, বা বন্য-টাইপ ATTR, বয়স-সম্পর্কিত TTR মিসফোল্ডিং অস্বাভাবিকতার কারণে। এইচএটিটিআর হল বংশগত অ্যামাইলয়েডোসিসের সবচেয়ে সাধারণ রূপ এবং এটি ভিন্নধর্মী ক্লিনিকাল উপস্থাপনা সহ একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী সংক্রমণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা নির্দিষ্ট টিটিআর জিন মিউটেশন অনুসারে পরিবর্তিত হয়। এই সময়ের মধ্যে, একশোরও বেশি কার্যকারক মিউটেশন বর্ণনা করা হয়েছে, বেশিরভাগই একটি প্রচলিত স্নায়বিক, কার্ডিয়াক, বা মিশ্র ফেনোটাইপ দেখায়। বিভিন্ন ক্লিনিকাল ফেনোটাইপের মধ্যে রয়েছে পলিনিউরোপ্যাথি, রেস্ট্রিক্টিভ কার্ডিওমায়োপ্যাথি, টেনোসাইনোভিয়াল ইনভলভমেন্ট, এবং খুব কমই, রেনাল এবং অকুলার ইনভলভমেন্ট।

এইচএটিটিআর-এ রেনাল সম্পৃক্ততা অনেক কম ঘন ঘন ঘটে এবং এটি একটি কার্ডিওরেনাল সিনড্রোম বা সরাসরি অ্যামাইলয়েড জমার সাথে যুক্ত হতে পারে এবং আমরা কেবল ক্ষতির সরাসরি প্রক্রিয়া বা উভয়কেই বিবেচনা করি কিনা তার উপর নির্ভর করে, 4.3 শতাংশ [5] থেকে 37 শতাংশের মধ্যে হতে পারে। 6] HATTR রোগীদের। প্রথম ক্ষেত্রে (একটি পরোক্ষ প্রক্রিয়া), যেমন বন্য-টাইপ ATTR [7] এর মতো কার্ডিওরেনাল সিন্ড্রোমের অন্যান্য রূপগুলিতে দেখা যায়, রেনাল সম্পৃক্ততা সাধারণত একটি পর্যায়ে 2-3 CKD এবং অনুপস্থিত বা হালকা প্রোটিনুরিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

দ্বিতীয় ক্ষেত্রে (একটি সরাসরি প্রক্রিয়া), মাইক্রোঅ্যালবুমিনুরিয়া সহ রেনাল ইনজুরির প্রাদুর্ভাব, ওভারট প্রোটিনুরিয়া এবং পরে রেনাল ব্যর্থতার দিকে অগ্রসর হয় [৮], যা এক-তৃতীয়াংশ রোগী প্রায় 10 বছরের মধ্যে কিডনি রোগের শেষ পর্যায়ে অগ্রসর হয় [9]। এই রেনাল ফেনোটাইপটি প্রায় 15 টি ভিন্ন টিটিআর জিন মিউটেশনের সাথে যুক্ত ছিল, যার মধ্যে Val30Met সবচেয়ে সাধারণ [10]। Val30Met মিউটেশনের সাথে যুক্ত রোগ ছাড়াও, যা পর্তুগালে বিশেষভাবে প্রচলিত, HATTR-এর কিডনি জড়িত থাকার বৈশিষ্ট্যগুলি ভালভাবে চিহ্নিত করা হয়নি এবং খারাপভাবে অধ্যয়ন করা হয়েছে।

Specifically, the c.424G>A (p.Val142Ile) বৈকল্পিক বর্তমানে বিশ্বব্যাপী বংশগত অ্যামাইলয়েড হৃদরোগের সবচেয়ে সাধারণ কারণ হিসেবে স্বীকৃত [2, 3, 11]। যদিও Val142Ile মিউটেশনকে বায়োপসি-প্রমাণিত রেনাল TTR অ্যামাইলয়েড ডিপোজিশনের সাথেও বর্ণনা করা হয়েছিল [12], Val142Ile মিউটেশনের প্রায় সমস্ত রোগীই বিচ্ছিন্ন দেরী-সূচনা কার্ডিওমায়োপ্যাথি দেখিয়েছিলেন, বৈজ্ঞানিক সাহিত্যে ব্যাপকভাবে বর্ণিত একটি ফেনোটাইপ [2, 13, 14] ], কার্ডিওরেনাল সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত একটি সম্ভাব্য গৌণ রেনাল আঘাতের পরামর্শ দেয়।

Bleyer et al হলে আমরা এটির প্রশংসা করব। রেনাল বায়োপসি থেকে টিটিআর অ্যামাইলয়েড ডিপোজিট সনাক্তকরণ সম্পর্কিত প্রাসঙ্গিক ডেটা সরবরাহ করতে পারে যদি এই ধরনের ডেটা উপলব্ধ থাকে তবে ভ্যাল142আইল মিউটেশনের কারণে এইচএটিটিআর আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে টিটিআর জিন মিউটেশন এবং সিকেডির মধ্যে সরাসরি কার্যকারণ সম্পর্কের অভিব্যক্তি।

আমরা আমাদের দেশে HATTR এর রেনাল ফেনোটাইপের ফ্রিকোয়েন্সি, বৈশিষ্ট্য এবং বন্টন একটি মাল্টিসেন্টার, রেট্রোস্পেক্টিভ, পর্যবেক্ষণমূলক অধ্যয়নের মাধ্যমে তদন্ত করেছি যা ATTR-এর জন্য তিনটি ইতালীয় রেফারেল কেন্দ্রের সাথে জড়িত। এই সমীক্ষাটি এইচএটিটিআর-এর রোগীদের রেনাল সম্পৃক্ততার উপর একটি নির্দিষ্ট প্রশ্নাবলীর উপর ভিত্তি করে করা হয়েছিল, টিটিআর মিউটেশন বহনকারী রোগীর সংখ্যা, পরিব্যক্তির ধরন, রেনাল ইনজুরির বৈশিষ্ট্য (24 ঘন্টা মূত্রনালীর প্রোটিন নিঃসরণ, অ্যালবুমিনুরিয়া, রেনাল ফাংশন, শুরু হওয়ার তারিখ) রোগের), সম্ভাব্য বিভ্রান্তিকর কমোর্বিডিটিস, এবং যদি রেনাল বায়োপসি করা হয়। রেনাল বায়োপসির অনুপস্থিতিতে, যে সমস্ত রোগীর রেনাল ইনজুরি দেখা গেছে অন্য কোন সহাবস্থানের রোগের জন্য দায়ী নয় (যেমন ডায়াবেটিস মেলিটাস, গ্লোমেরুলোনফ্রাইটিস, বা সনাক্তযোগ্য প্রোটিনুরিয়া ছাড়া কার্ডিও-রেনাল সিন্ড্রোম) তাদের রেনাল HATTR-এর সন্দেহজনক/সম্ভাব্য ক্ষেত্রে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছিল। অঙ্গ বায়োপসি এবং/অথবা জেনেটিক বিশ্লেষণের ভর স্পেকট্রোমেট্রি-ভিত্তিক প্রোটিওমিক বিশ্লেষণ অ্যামাইলয়েড টাইপিং এবং সঠিক অ্যামাইলয়েডোসিস নির্ণয়ের অনুমতি দেয়। আমাদের গবেষণায়, এইচএটিটিআর অ্যামাইলয়েডোসিসের সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের সমস্ত রোগী [(1) লক্ষণযুক্ত ব্যক্তিদের এইচএটিটিআর অ্যামাইলয়েডোসিস এবং/অথবা একটি ইতিবাচক Tc-DPD স্ক্যান হওয়ার সম্ভাবনা বৃদ্ধি করে; (2) বায়োপসি-নিশ্চিত ATTR অ্যামাইলয়েডোসিস সহ লোকেদের সম্পূর্ণ-এক্সোম সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করে জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়েছিল।

আমরা 34 টি ভিন্ন TTR জিন মিউটেশন (সারণী 1) সহ এইচএটিটিআর দ্বারা প্রভাবিত মোট 165 জন লক্ষণীয় রোগীকে নিয়োগ করেছি। সামগ্রিকভাবে, 165 জনের মধ্যে 44 জন (27 শতাংশ) রোগী ইজিএফআর হিসাবে সংজ্ঞায়িত CKD দেখিয়েছেন<60 mL/min (calculated using the CKD-EPI creatinine formula) and/or the presence of a variable degree of proteinuria (albumin-to-creatinine ratio >300 mg/g, proteinuria ≥30 mg/dL, and/or >0.3 গ্রাম/24 ঘণ্টা)। তাদের মধ্যে, 18 (11 শতাংশ) রোগী একটি পরিচিত রোগের জন্য দায়ী নয় এমন একটি রেনাল ইনজুরি দেখিয়েছেন এবং TTR মিউটেশনের জন্য সম্ভাব্য রেনাল জড়িততা সেকেন্ডারি হিসাবে বিবেচিত হয়েছে। একটি ক্ষেত্রে, রেনাল বায়োপসি টিটিআর অ্যামাইলয়েড জমার উপস্থিতি দেখিয়েছে; এই রোগী একটি Val30Met মিউটেশন উপস্থাপন করেন এবং 43 বছর বয়সে CKD বিকাশ করেন। অন্য 4 টি ক্ষেত্রে, রেনাল বায়োপসি বিভিন্ন নেফ্রোপ্যাথি সনাক্ত করেছে (বিশেষত, 2 টি ক্ষেত্রে ঝিল্লিযুক্ত নেফ্রোপ্যাথি)।

আমরা রেনাল ফাংশন এবং প্রোটিনুরিয়া সম্পর্কে উপলব্ধ তথ্য সহ Val142Ile মিউটেশনের কারণে এইচএটিআর-এ আক্রান্ত 165 জন রোগীর মধ্যে 10 জনের একটি দল চিহ্নিত করেছি। সমস্ত রোগী ইউরোপীয় বংশ, দেরীতে শুরু হওয়া কার্ডিওমায়োপ্যাথি (5টিতে টেনোসাইনোভিয়াল জড়িত এবং একটিতে পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথির সাথে যুক্ত), NYHA ক্লাস 50 শতাংশ ক্ষেত্রে 3 এর চেয়ে বেশি বা সমান, উচ্চ রক্তচাপের দীর্ঘ পূর্ব ইতিহাস এবং গড় 1.6 পূর্ববর্তী হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতার জন্য হাসপাতালে ভর্তি। নির্ণয়ের গড় বয়স ছিল 75.1 বছর, যার গড় সিরাম ক্রিয়েটিনিন 1.14 mg/dL এবং eGFR 69.3 mL/min/1.73 m2। তাদের মধ্যে, 6 জন রোগী সিকেডি (ইজিএফআর হিসাবে সংজ্ঞায়িত) দেখিয়েছেন<60 mL/min and/or the presence of proteinuria), but only one patient had proteinuria unrelated to any other disease. 3 patients were affected by type 2 diabetes mellitus (only one with overt proteinuria), and 8 out of 10 patients were affected by cardiorenal syndrome type 1 or type 2, due to severe chronic heart failure or previous decompensated heart failure episodes. These data may support the hypothesis that only about 10% of hATTR patients experience direct renal involvement.

দুটি গবেষণায় HATTR-এর রোগীদের মধ্যে CKD-এর প্রকোপ 15 শতাংশ এবং 37 শতাংশের উল্লেখ করা হয়েছে যা বিভিন্ন মিউটেশন বহন করে [15, 16] যখন, একটি ফ্রেঞ্চ কোহর্টের উপর সাম্প্রতিক গবেষণায়, 79 জনের মধ্যে 24 (30.4 শতাংশ) এইচএটিটিআর-এর লক্ষণযুক্ত রোগীদের মধ্যে CKD হয়েছে [১৭]। লেখকরা রিপোর্ট করেছেন যে কিডনি জড়িত থাকার ক্ষেত্রে সমস্ত TTR মিউটেশন সমান ছিল না এবং Val122Ile বিশেষত CKD (বা 57.2 [6.5–7,540]) এর ঝুঁকিতে রয়েছে বলে মনে হয়েছিল। যাইহোক, এইচএটিটিআর-এ কিডনি বৈকল্য সম্পর্কিত তথ্য সাহিত্যে পরিবর্তনশীল এবং এটিকে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে (1) CKD এর বিভিন্ন গৃহীত সংজ্ঞা, (2) বিভিন্ন মিউটেশনের ভিন্নধর্মী ব্যাপকতা, (3) কিডনি বায়োপসি-ভিত্তিক গবেষণার অনুপস্থিতি, এবং ( 4) APOL1 জিনের বৈচিত্রের সম্ভাব্য সহাবস্থানের ভূমিকা (বিশেষ করে আফ্রিকান বংশোদ্ভূত জনসংখ্যার মধ্যে)।

আমাদের ডেটা দেখিয়েছে যে এইচএটিটিআর-এ কিডনি জড়িত হওয়া আমাদের দেশে অস্বাভাবিক, এবং অন্তর্নিহিত ইটিওপ্যাথোজেনেটিক প্রক্রিয়া হল কার্ডিওরেনাল সিন্ড্রোম যা CKD আক্রান্ত বেশিরভাগ HATTR রোগীদের মধ্যে সনাক্তযোগ্য প্রোটিনুরিয়া ছাড়াই। যাইহোক, আমাদের ডেটা (অন্যান্য প্রকাশিত গবেষণার অনুরূপ) রেনাল বায়োপসির অপ্রীতিকর ব্যবহারের কারণে একটি কম রোগ নির্ণয়ের ফলাফল হতে পারে। আরও একটি ব্যাখ্যা হতে পারে আমাদের দেশে TTR জিনের বৈকল্পিকগুলির একটি সম্ভাব্য ভিন্ন ক্লিনিকাল অভিব্যক্তি। যদিও রেনাল বায়োপসি নিয়মিতভাবে প্রয়োজন হয় না, তবে এইচএটিটিআর অ্যামাইলয়েডোসিস রোগীদের ট্যাফামিডিস, প্যাটিসিরান বা ইনোটারসেন চিকিত্সার জন্য ইঙ্গিত নির্ধারণ করার সময় এটি সুপারিশ করা যেতে পারে।

নীতিশাস্ত্রের বিবৃতি

অধ্যয়নটি স্থানীয় নীতিশাস্ত্র কমিটি দ্বারা অনুমোদিত হয়েছিল (অধ্যয়নের অনুমোদন নম্বর হল 19212/oss) এবং এটি হেলসিঙ্কির ঘোষণার নীতি অনুসারে। এই অধ্যয়নের পূর্ববর্তী প্রকৃতির কারণে, যেসব রোগী মারা গেছেন বা ফলো-আপের জন্য হারিয়ে গেছেন তাদের জন্য অবহিত সম্মতি মওকুফ করা হয়েছিল। অন্যথায়, সমস্ত বিষয় লিখিত অবহিত সম্মতি প্রদান করে যা প্রাতিষ্ঠানিক পর্যালোচনা বোর্ড দ্বারা অনুমোদিত হয়েছিল

সুদ বিবৃতি সংঘাত

লেখক ঘোষণা আগ্রহের কোন দ্বন্দ্ব আছে।

অর্থের উৎস

এই নিবন্ধটির গবেষণা, লেখকত্ব, এবং/অথবা প্রকাশনার জন্য লেখকরা কোন আর্থিক সহায়তা পাননি।

লেখক অবদান

মার্কো অ্যালিনোভি, ফেদেরিকো পারফেটো এবং ফ্রাঙ্কো বার্গেসিও গবেষণাটি ডিজাইন করেছেন এবং ডেটা বিশ্লেষণ ও ব্যাখ্যা করেছেন। মার্কো অ্যালিনোভি, ফ্রান্সেস্কো ক্যাপেলি, মারিয়া গ্র্যাজিয়া চিয়াপিনি, মারিসা সান্তোস্টেফানো, অ্যালেসিয়া আরগিরো, তুলিও ক্যাটালুচি, মাত্তিয়া জাম্পিয়েরি, ফেদেরিকো পারফেটো এবং ফ্রাঙ্কো বার্গেসিও তথ্য সংগ্রহে অবদান রেখেছিলেন এবং গবেষণাটি সম্পাদন করেছিলেন। মার্কো অ্যালিনোভি, ফ্রাঙ্কো বার্গেসিও, আলবার্তো প্যারিস এবং ফেদেরিকো পারফেটো কাগজটি লিখেছেন। আলবার্তো প্যারিস, মারিয়া গ্রাজিয়া চিয়াপিনি এবং মারিসা সান্তোস্তেফানো পাণ্ডুলিপিটি সমালোচনামূলকভাবে দেখেছেন। সমস্ত লেখক চূড়ান্ত পাণ্ডুলিপি পড়ে এবং অনুমোদন করেছেন।

তথ্য উপলব্ধতা বিবৃতি

এই গবেষণার সময় উত্পন্ন বা বিশ্লেষণ করা সমস্ত ডেটা এই নিবন্ধে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে। আরও অনুসন্ধান সংশ্লিষ্ট লেখককে নির্দেশিত করা যেতে পারে।

তথ্যসূত্র

1. Bleyer AJ, Westemeyer M, Xie J, Bloom MS, Brossart K, Eckel JJ, et al. দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগের জেনেটিক ইটিওলজিগুলি পরবর্তী প্রজন্মের রেনাল জিন প্যানেলের মাধ্যমে প্রকাশিত হয়েছিল। আমি জে নেফ্রোল। 2022;53(4):297–306।

2. চন্দ্রশেখর পি, আলহুনেফাত এল, ম্যানেলো এম, আল-রাশদান এল, কিম এমএম, ডুঙ্গু জে, এট আল। p.Val142Ile TTR অ্যামাইলয়েডোসিস কার্ডিওমাইওপ্যাথির বিস্তার এবং ফলাফল: একটি পদ্ধতিগত পর্যালোচনা। সার্ক জেনোম প্রেসিস মেড। 2021 অক্টোবর; 14(5):e003356।

3. Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, et al. কৃষ্ণাঙ্গ আমেরিকানদের মধ্যে কার্ডিয়াক অ্যামাইলয়েডোসিসের দেরীতে শুরু হওয়া ভ্যারিয়েন্ট-সিকোয়েন্স ট্রান্সথাইরেটিন (আইসোলিউসিন 122)। এন ইংলিশ জে মেড। 1997; 336:466-73।

4. গ্রুপম্যান ইই, মারাসা এম, ক্যামেরন-ক্রিস্টি এস, পেট্রোভস্কি এস, আগারওয়াল ভিএস, মিলো-রাসুলি এইচ, এট আল। কিডনি রোগের জন্য এক্সোম সিকোয়েন্সিংয়ের ডায়াগনস্টিক ইউটিলিটি। এন ইংলিশ জে মেড। 2019;380: 142–51।

5. আন্দো ওয়াই, নাকামুরা এম, আরকি এস. ট্রান্সথায়ার টিন-সম্পর্কিত ফ্যামিলিয়াল অ্যামাইলয়েডটিক পলিনিউরোপ্যাথি। আর্চ নিউরোল। 2005;62:1057-62।

6. Beirão I, Lobato L, Costa PM, Fonseca I, Mendes P, Silva M, et al. পারিবারিক অ্যামাইলোইডোসিস টাইপ I. কিডনি ইন্টি-এ কিডনি এবং অ্যানিমিয়া। 2004 নভেম্বর;66(5):2004-9।

7. পিনি জেএইচ, হুইলান সিজে, পেট্রি এ, ডুঙ্গু জে, ব্যানিপারসাদ এসএম, সাত্তিয়ানায়গাম পি, এট আল। সেনাইল সিস্টেমিক অ্যামাইলয়েডোসিস: উপস্থাপনা এবং ফলাফলে ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য। জে এম হার্ট অ্যাসোসিয়েশন 2013 এপ্রিল 22;2(2):e000098।

8. Lobato L, Beirão I, Silva M, Bravo F, Silvestre F, Guimarães S, et al. পারিবারিক ATTR অ্যামাইলয়েডোসিস: লক্ষণীয় রোগ এবং ক্লিনিকাল নেফ্রোপ্যাথির পূর্বাভাস হিসাবে মাইক্রোঅ্যালবুমিনুরিয়া। নেফ্রোল ডায়াল ট্রান্সপ্লান্ট। 2003 মার্চ; 18(3):532–8।

9. Lobato L, Beirão I, Silva M, Fonseca I, Queirós J, Rocha G, et al. শেষ-পর্যায়ের রেনাল ডিজিজ এবং বংশগত অ্যামাইলয়েডোসিসে ডায়ালাইসিস TTR V30M: উপস্থাপনা, বেঁচে থাকা, এবং প্রগনোস্টিক ফ্যাক্টর। অ্যামাইলয়েড। 2004;11:27-37।

10. Lobato L, Rocha A. Transthyretin amyloidosis এবং কিডনি। ক্লিন জে এম সোক নেফ্রোল। 2012;7:1337-46।

11. Lahuerta Pueyo C, Aibar Arregui MÁ, Gracia Gutierrez A, Bueno Juana E, Menao Guillén S. বড় আকারের সিকোয়েন্সিং ডেটা বিশ্লেষণ করে ট্রান্সথাইরেটিন জিনে অ্যালিলিক রূপের প্রাদুর্ভাব অনুমান করা। ইউর জে হাম জেনেট। 2019 মে;27(5):783–91।

12. Fenoglio R, Baldovino S, Barreca A, Bottasso E, Sciascia S, Sbaiz L, et al. ট্রান্সথাইরেটিন অ্যামাইলয়েডোসিসে রেনাল জড়িত: ট্রান্সথাইরেটিন অ্যামাইলয়েডোসিস ডিপোজিশন ডিজিজের ডাবল উপস্থাপনা। নেফ্রন। 2022 মার্চ 18;146(5):481–8।

13. Perfetto F, Frusconi S, Bergesio F, Grifoni E, Fabbri A, Giuliani C, et al. Val142Ile ট্রান্সথাইরেটিন কার্ডিয়াক অ্যামাইলয়েডোসিস: একটি আফ্রো-আমেরিকান প্যাথোজেনিক রূপের চেয়ে বেশি। জে কমিউনিটি হাসপাতাল ইন্টার্ন মেড পার্সপেক্ট। 2015; 5(2):26931।

14. Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, et al. কৃষ্ণাঙ্গ আমেরিকানদের মধ্যে কার্ডিয়াক অ্যামাইলয়েডোসিসের দেরীতে শুরু হওয়া ভ্যারিয়েন্ট-সিকোয়েন্স ট্রান্সথাইরেটিন (আইসোলিউসিন 122)। এন ইংলিশ জে মেড। 1997 ফেব্রুয়ারী 13; 336(7):466-73।

15. ফেরারো পিএম, ডি'অ্যামব্রোসিও ভি, ডি পাওলান্টোনিও এ, গুগলিয়েলমিনো ভি, ক্যালাব্রেসি পি, সাবাতেলি এম, এট আল। বংশগত ট্রান্সথাইরেটিন অ্যামাইলয়েডোসিসে রেনাল জড়িত: একটি ইতালীয় একক-কেন্দ্রের অভিজ্ঞতা। ব্রেন সাই. 2021;11(8):980।

16. Gertz MA, Kyle RA, Thibodeau SN. ফ্যামিলিয়াল অ্যামাইলয়েডোসিস: 30 বছরের মধ্যে 52 জন উত্তর আমেরিকায় জন্মগ্রহণকারী রোগীদের একটি গবেষণা। মায়ো ক্লিন প্রোক. 1992;67:428-40।

17. Solignac J, Delmont E, Fortanier E, Attarian S, Mancini J, Daniel L, et al. বংশগত ট্রান্সথাইরেটিন অ্যামাইলয়েডোসিসে কিডনি জড়িত: 103 রোগীর একটি সমন্বিত গবেষণা। ক্লিন কিডনি জে. 2022;15:1747–54।

আরও তথ্যের জন্য: david.deng@wecistanche.com WhatApp:86 13632399501