মেডুলারি স্পঞ্জ কিডনি রোগে সিস্টানচে কী খেলতে পারে?

অটোসোমাল রিসেসিভ পলিসিস্টিক কিডনি মিমিকিং মেডুলারি স্পঞ্জ কিডনি রোগের এটিপিকাল ক্লিনিকাল উপস্থাপনা

আরও তথ্যের জন্য:ali.ma@wecistanhce.com

কীওয়ার্ড:মেডুলারি স্পঞ্জ কিডনি,দীর্ঘস্থায়ীকিডনিরোগ

ভূমিকা

মেডুলারি স্পঞ্জকিডনিরোগটি হল নেফ্রোপ্যাথি যা স্পোরাডিসিস্টিক বিকাশ, একাধিক রেনাল স্টোন, এবং/অর্নেফ্রোক্যালসিনোসিস (রেনাল প্যারেনকাইমার ক্যালসিফিকেশন) এবং ঘন ঘন নলাকার অ্যাসিডিফিকেশন ত্রুটির সাথে ক্যালিসিয়াল নালীগুলির টিউবুলার ইকটাসিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, উভয়ইকিডনিপ্রভাবিত হয়. মেডুলারির ব্যাপকতা স্পঞ্জকিডনিসাধারণ জনগণের মধ্যে এখনও অজানা. বিশেষত, কিছু রোগীর পুনরাবৃত্ত ছাড়াই টিউবুলার একটেসিয়া বিকাশ হতে পারেকিডনিপাথর গঠন; এইভাবে, তারা নির্ণয়হীন থাকতে পারে। মধ্যেকিডনিপাথরের প্রাক্তন, সাধারণ জনসংখ্যার 10 শতাংশ পর্যন্ত পৌঁছানোর শর্ত,মেডুলারিস্পঞ্জকিডনিprevalence is >8 শতাংশ।1

আক্রান্ত রোগীমেডুলারি স্পঞ্জকিডনিপুনরাবৃত্ত রেনাল পাথর গঠনের ঝুঁকি রয়েছে, যা রেনাল কোলিক এবং একাধিক ইউরোলজিক্যাল হস্তক্ষেপের জন্য দায়ী। তবুও, ক্রনিক কিডনি রোগখুব কমই রিপোর্ট করা হয়। দ্বারা আক্রান্ত অনেক রোগীমেডুলারিস্পঞ্জকিডনিপেটেন্ট রেনাল কলিকের অনুপস্থিতিতেও দীর্ঘস্থায়ী ফ্ল্যাঙ্ক ব্যথা সম্পর্কে অভিযোগ করুন

কিডনি রোগের জন্য Cistanche প্রভাবে ক্লিক করুন

এটা অনুমান করা হয়েছে যেমেডুলারিস্পঞ্জকিডনিএজেনেটিক ভিত্তি থাকতে পারে। বর্তমানে, শুধুমাত্র কয়েকটি কেস ক্লাস্টারিং ফ্যামিলির রিপোর্ট করা হয়েছে, যা অসম্পূর্ণ অনুপস্থিতির ইঙ্গিত দেয়।মেডুলারিস্পঞ্জকিডনিবিভিন্ন বিকৃতির সাথে যুক্ত করা হয়েছে, যেমন বেকউইথ উইডেম্যান সিন্ড্রোমে রেনাল ডেভেলপমেন্টাল ত্রুটির সাথে পরিলক্ষিত। হেপাটিক রোগ, যেমন ক্যারোলি রোগ, পিত্ত নালী প্রসারণের জন্য দায়ী, বর্ণনা করা হয়েছে।3

GDNF, RET-এর একটি লিগ্যান্ড, ইউরেটেরিক কুঁড়ি Q5 ব্রাঞ্চিং এবং মেটানেফ্রিক ব্লাস্টেমকে সংগ্রহকারী নালী এবং আপস্ট্রিমের সাথে আক্রমণ করতে দেয়কিডনিগঠন. সম্প্রতি, GDNF ভেরিয়েন্টের সাথে রোগীদের চিহ্নিত করা হয়েছেমেডুলারিস্পঞ্জকিডনি, ধারণা সমর্থন করে যেমেডুলারিস্পঞ্জ কিডনি হতে পারেcalyceal এবং সংগ্রহ নালী উন্নয়ন ত্রুটি থেকে ফলাফল.4

এর সম্ভাব্য জেনেটিক উত্স বিবেচনা করেমেডুলারিস্পঞ্জকিডনি, সম্পূর্ণ-এক্সোম সিকোয়েন্সিং 2 জন প্রাপ্তবয়স্ক রোগীর দ্বারা প্রভাবিত হয়েছিলমেডুলারিস্পঞ্জকিডনিসঙ্গেদীর্ঘস্থায়ীকিডনিরোগ, একটি অস্বাভাবিক অবস্থামেডুলারিস্পঞ্জকিডনি.

কেস উপস্থাপনা

চিকিৎসা ইতিহাস

মামলা 1

এক যুবতীর দ্বিপাক্ষিক ছিলমেডুলারিস্পঞ্জকিডনি2010 সালে নির্ণয় করা হয়েছিল যখন তার বয়স 20 বছর ছিল (চিত্র 1)। কোন পারিবারিক মামলা ছিলমেডুলারিস্পঞ্জকিডনি. তিনি বেশ কয়েকটি রেনালকোলিকস অনুভব করেছিলেন কিন্তু কোন পাথর বিশ্লেষণ করা হয়নি। তিনি একটি হালকা ছিলদীর্ঘস্থায়ীকিডনি রোগ নির্ণয় করা হয়েছে2012 সালে (সিরাম ক্রিয়েটিনিন 130 mmol/l), প্রস্রাবের পলির অস্বাভাবিকতা ছাড়াই, যা 2015 সালে তার প্রথম গর্ভাবস্থার সময় আরও খারাপ হয়েছিল। একটি রেনোরেটেরোস্কোপি সাধারণভাবে প্যাপিলা প্রকাশ করেমেডুলারিস্পঞ্জকিডনিক্ষত শেষ পর্যায়ে রেনাল ব্যর্থতার দিকে অগ্রগতির সাথে তার রেনাল ফাংশন দ্রুত হ্রাস পায় এবং একটিকিডনি2019 সালে অ্যালোগ্রাফ্ট। 2012 সালে প্রস্রাবের ক্যালসিয়াম নির্গমন স্বাভাবিক ছিল, কিন্তু রোগী ইতিমধ্যেই আক্রান্ত হয়েছিলক্রনিককিডনিরোগএই সময়ে.

কেস 2

পুনরাবৃত্ত কিডনির কারণে একজন ব্যক্তি রেনাল কোলিকে আক্রান্ত হয়েছিলেন 1996 সালে তার বয়স 28 বছর বয়স থেকে। তার ভাই ক্যারোলি রোগে আক্রান্ত হয়েছিলেন।মেডুলারিস্পঞ্জকিডনি1996 সালে iv urography দ্বারা নির্ণয় করা হয়েছিল এবং 2019 সালে কম্পিউটেড টমোগ্রাফি স্ক্যান দ্বারা নিশ্চিত করা হয়েছিল।কিডনিএকাধিক অন্তর্ভুক্তকিডনিপাথর এবং টিস্যু calcifications. তিনি ক্রমান্বয়ে উন্নত aদীর্ঘস্থায়ীকিডনিরোগ: 2019 সালে সিরাম ক্রিয়েটিনিনেলেভেল ছিল 189 mmol/l এবং পরিমাপিত গ্লোমেরুলার ফিল্ট্রেশন রেট (ডাইথাইলেনেট্রিমাইন পেন্টাসিটেট টেকনেটিয়াম রেনাল ক্লিয়ারেন্স) ছিল 35 মিলি/মিনিট প্রতি 1.73m2। তার হালকা টিউবুলার প্রোটিনুরিয়া ছিল (0.16 গ্রাম/লি), এবং ইউরিন পলল স্বাভাবিক ছিল। প্রস্রাবের জৈব রসায়ন হাইপারক্যালসিয়াম (প্রস্রাব ক্যালসিয়াম নিঃসরণ: 2.25mmol/d) প্রকাশ করেনি তবে এটি শুরু হওয়ার পরে সঞ্চালিত হয়েছিলদীর্ঘস্থায়ীকিডনিরোগ. হেড কম প্রস্রাব সাইট্রেট নির্গমন (1.38 mmol/d) এবং প্রস্রাব অক্সালেট নিঃসরণ বৃদ্ধি (0.61 mmol/d)। নস্টোন বিশ্লেষণ করা হয়েছিল।

জেনেটিক অ্যানালাইসিস রেনাল ফাংশন দ্রুত খারাপ হয়ে গেছে, অন্য কিডনি রোগ ছাড়াইমেডুলারিস্পঞ্জকিডনি, whole-exome sequencing was proposed to both patients. The whole-exome analysis in case 1 revealed 2 mutations of PKHD1. The first mutation was nonsense (c.7514T>A, p.Leu2505*) with the paternal origin, and the second one was missense (c.4870C>T, p.Arg1624Trp) মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং IPT/TIG 11 ডোমেনকে প্রভাবিত করে (চিত্র 2)।

In case 2, the whole-exome analysis revealed also 2 mutations in PKHD1, which are as follows: a frameshift mutation: c.5895dup, p.Leu1966ThrfsTer4, and a missense pathogenic variant: c.5134G>A;p.Gly1712Arg PKHD1 এর IPT/TIG 12 ডোমেনে (চিত্র 2)। অ্যালিলের পৈতৃক বা মাতৃত্বের উত্স নিশ্চিত করার জন্য কোনও পৃথকীকরণ বিশ্লেষণ করা হয়নি।

এই মিউটেশনগুলি অটোসোমাল রিসেসিভ পলিসিস্টিক কিডনি দ্বারা প্রভাবিত প্যাথোজেনিক ইনপেশেন্ট হিসাবে রিপোর্ট করা হয়েছিল রোগ (ARPKD)।

আলোচনা

300 টিরও বেশি PKHD1 প্যাথোজেনিক মিউটেশন রেকর্ড করা হয়েছে, যা ARPKD এর জন্য দায়ী। PKHD1 হল 500 কিলোবেস জিন ক্রোমোজোম 6 (6p21৷{7}}p12) পলিসিস্টিনের কোডিং-এ অবস্থিত৷5 পলিসিস্টিনকে প্রকাশ করা হয়কিডনি, নেফ্রনের দূরবর্তী অংশে, বিশেষত সংগ্রহ নালী, পিত্ত নালী এপিথেলিয়াম এবং অগ্ন্যাশয়ে। পলিসিস্টিন প্রাইমারিসিলিয়া এবং বেসাল বডির সাথে যুক্ত, যা কোষের সিলিয়া-সম্পর্কিত ক্রিয়াকলাপের ভূমিকার পরামর্শ দেয় (রেনাল টিউবুল আর্কিটেকচারের বিকাশ এবং রক্ষণাবেক্ষণ)।6 বেশির ভাগ রোগীই যৌগিক হেটেরোজাইগাস, 2টি ভিন্ন অ্যালিল বহন করে। ARPKD হল জিনগত রোগের সবচেয়ে ঘন ঘন কারণগুলির মধ্যে একটি। 1/20,000জন্মের প্রাদুর্ভাব সহ রোগ। জরায়ুতে বা জন্মের সময় একটি উপস্থাপনা এআরপিকেডিতে ক্লাসিক, অলিগোহাইড্রামনিওস, পালমোনারি হাইপোপ্লাসিয়া এবং বর্ধিত ইকোজেনিককিডনি.দ্যকিডনিরেনাল সংগ্রহকারী টিউবুলের সিস্টিক প্রসারণ এবং ইকটেসিয়া এবং জন্মগত হেপাটিক ফাইব্রোসিস দ্বারা প্রভাবিত হয়। উচ্চ মৃত্যুহার সহ এই রোগটি অত্যন্ত গুরুতর। নবজাতক পিরিয়ড থেকে বেঁচে থাকা রোগীদের জন্য, 50 শতাংশের প্রথম দশকে শেষ পর্যায়ে রেনাল ব্যর্থতা দেখা দেবে। তবুও, পলিসিস্টিক হেপাটোরেনাল ডিজিজে আক্রান্ত অল্প বয়স্কদের মধ্যেও এই রোগ নির্ণয় বিবেচনা করা যেতে পারে কারণ কিছু রোগী ARPKD দ্বারা আক্রান্ত দেরিতে কম গুরুতর রোগের বিকাশ ঘটায়।দীর্ঘস্থায়ীকিডনিরোগ.7

PKHD1 মিউটেশন এবং এর মধ্যে একটি লিঙ্কমেডুলারিস্পঞ্জকিডনিGunay-Aygun et al.8 দ্বারা অনুমান করা হয়েছে তারা ARPKD দ্বারা আক্রান্ত রোগীর 110 জন পিতামাতার আল্ট্রাসাউন্ড মূল্যায়ন করেছে। তাদের মধ্যে 6 জনের মেডুলারি ইকোজেনিসিটি বেড়ে গিয়েছিল এবং 10 জনের ছোট লিভার সিস্ট ছিল। মেডুলারি ইকোজেনিসিটি নেফ্রোক্যালসিনোসিস হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল এবং এর মধ্যে সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলি বিবেচনা করেমেডুলারিস্পঞ্জকিডনিএবং ARPKD, লেখকরা অনুমান করেছিলেন যেমেডুলারিস্পঞ্জকিডনিহেটেরোজাইগাস PKHD1 মিউটেশনের পরিণতি হতে পারে। অতি সম্প্রতি, Shanet al.9 রিপোর্ট করেছে যে হেটেরোজাইগাস Pkhd1 মিউট্যান্ট ইঁদুর সিস্টিক লিভার ডিজিজ এবং টিউবুল ইকটাসিয়ামিকিং মেডুলারি স্পঞ্জের বিকাশ ঘটায়কিডনি.

PKHD1 যৌগহেটেরোজাইগাস মিউটেশন দ্বারা প্রভাবিত 2 রোগীর মধ্যে, রোগ নির্ণয়মেডুলারিস্পঞ্জকিডনিপ্রথম দিকে তৈরি করা হয়েছিল কিন্তু (বড়) রেনাল সিস্টের অনুপস্থিতি এই রোগীদের PKHD1 মিউটেশন বহন করতে পারে এমন পরামর্শ দেয়নি। কিছু PKHD1 মিউটেশন তাই এর মধ্যে একটি "মধ্যবর্তী" রোগ হতে পারেমেডুলারিস্পঞ্জকিডনিএবং ARPKD, তরুণ প্রাপ্তবয়স্কদের প্রভাবিত করে। উভয় রোগীই দীর্ঘস্থায়ী দ্বারা প্রভাবিত হয়েছিল কিডনিরোগ. উল্লেখ্য, এর রোগ নির্ণয়মেডুলারিস্পঞ্জকিডনিএটি সহজ নয় কারণ এটি এখনও ইমেজিংয়ের উপর ভিত্তি করে, এবং গণনা করা টমোগ্রাফিস্ক্যান নাও হতে পারে, যেমন ইউরোগ্রাফি, সূক্ষ্মভাবেমেডুলারিস্পঞ্জকিডনিক্ষেত্রে, এবং, এই 2টি ক্ষেত্রে স্পষ্টভাবে পাওয়া যায়, অন্যান্য অবস্থার (ARPKD, তবে নেফ্রোক্যালসিনোসিসের সম্ভাব্য অন্যান্য রূপগুলিও) একই ধরনের ফেনোটাইপ দেখা যায়।মেডুলারিস্পঞ্জকিডনিPKHD1 মিউটেশনের ব্যাপকতা মূল্যায়ন করতে এবং হেটেরোজাইগাসক্যারিয়াররা মেডুলারি স্পঞ্জ বিকাশের ঝুঁকিতে রয়েছে কিনাকিডনিঅথবা 2টি মিউটেশন প্রয়োজন কিনা।

উপসংহার

আমরা এখানে বর্ণনা করছি যে PKHD1 বিয়ালেলিক মিউটেশন একটি "হাইব্রিড" রোগের দিকে নিয়ে যেতে পারে, এর মধ্যেমেডুলারিস্পঞ্জকিডনিএবং ARPKD, মাল্টিসিস্টিক ফেনোটাইপ ছাড়া এবং প্রাপ্তবয়স্কদের প্রভাবিত করে (সারণী 1)। উভয় রোগীর দ্বারা প্রভাবিত হয়দীর্ঘস্থায়ীকিডনিরোগ,একটি দ্রুত এবং গুরুতর অগ্রগতি সহ, এবং চিকিত্সকদের উপস্থিতি সচেতন হওয়া উচিতদীর্ঘস্থায়ীকিডনিরোগহিসাবে নির্ণয় করা রোগীর মধ্যেমেডুলারিস্পঞ্জকিডনিPKHD1 মিউটেশনের ফলে হতে পারে। তাছাড়া, এই পর্যবেক্ষণগুলি ইঙ্গিত করে যে এর বিকাশমেডুলারি স্পঞ্জকিডনিটিউবুলার কোষের প্রতিবন্ধী সিলিয়া-সম্পর্কিত ফাংশনের সাথে সম্পর্কিত হতে পারে।

তথ্যসূত্র

উৎস Emmanuel Letavernier et, al-এর থেকেকিডনিআন্তর্জাতিক প্রতিনিধি (2021)