কিডনি প্রতিস্থাপনে ডায়াগনস্টিক জিনোমিক্সের বিবর্তিত ভূমিকা Ⅱ

পরীক্ষার চারপাশে বিবেচনাফলাফলের ব্যাখ্যা

জেনেটিক পরীক্ষার জন্য সতর্কতা রয়েছে যা প্রযোজ্যএকটি প্রত্যাশায় পরীক্ষা করতেকিডনি প্রতিস্থাপন. দ্যfiপ্রথম বিবেচনার উপায় হল জেনেটিক পরীক্ষাফলাফল রিপোর্ট করা হয়। একটি ইতিবাচক পরীক্ষার ফলাফল ঘটে যখন(i) একটি বৈকল্পিক সনাক্ত করা হয়েছেfied যে ক্লাসিfiহিসাবে edপ্যাথোজেনিক বা সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক অনুযায়ীআমেরিকান কলেজ অফ মেডিকেল জেনেটিক্স বৈকল্পিক ক্লাসিfication মানদণ্ড56 এবং একটি পরিষ্কার আছে যে একটি জিন মধ্যে আছেপ্রমাণ ভিত্তিক সম্পর্ক একটিকিডনি ফেনোটাইপএবং(ii) বৈকল্পিক পরিচয়ের সংখ্যাfiজিনে edঅবস্থার উত্তরাধিকারের মোডের সাথে মেলে (অর্থাৎ, 2অটোসোমাল রিসেসিভের জন্য পৃথক অ্যালিলের রূপগুলিব্যাধি) (চিত্র ২) রোগী হলে's ক্লিনিকাল ফেনোটাইপএর সাথে যুক্ত কিডনি ফেনোটাইপের সাথে মেলেজিন যা প্যাথোজেনিক বা সম্ভাব্য প্যাথোজেনিকবৈকল্পিক identi হয়েছেfied, সংশ্লিষ্ট শর্তজিনের সাথে সম্ভাব্য রোগ নির্ণয়।একটি নেতিবাচক পরীক্ষার ফলাফল মানে রিপোর্টযোগ্য জিন নেইবৈকল্পিক identi হয়েছেfiএড গুরুত্বপূর্ণভাবে, এটি করেএর মানে এই নয় যে রোগী'কিডনি রোগ জেনেটিক নয়, এবং একটি আশ্বাস প্রদান করা উচিত নয় যে aGKD ফর্ম রোগীর মধ্যে বাদ দেওয়া হয়েছে. এইফলাফল অনেক কারণের ফলাফল হতে পারে.প্রথমত, পরীক্ষার প্রযুক্তির সীমাবদ্ধতার কারণে's রোগ সৃষ্টিকারী বৈকল্পিক সনাক্ত করার ক্ষমতা, জন্যউদাহরণ, ইন্ট্রোনিক বা নিয়ন্ত্রক অঞ্চলের রূপ। দ্বিতীয়, একটি অনাবিষ্কৃত জিন বা প্রক্রিয়া থাকতে পারেজড়িতকিডনি রোগ. তৃতীয়ত, রোগ সৃষ্টিকারীকারণে জিন বিশ্লেষণ করা নাও হতে পারেভুল প্যানেল নির্বাচন এবং/অথবা ভুল টাইপিং। এইপ্রারম্ভিক এবং পুঙ্খানুপুঙ্খ গুরুত্ব জোরদারক্লিনিকাল মূল্যায়ন। আরও জেনেটিক তদন্ত,সম্ভাব্য গবেষণা প্রসঙ্গে, হতে পারেঅনুসৃত, যেখানে উপলব্ধ, অন্তর্নিহিত সনাক্ত করতেGKD এর কারণ।

কিডনির জন্য Cistanche পেতে এখানে ক্লিক করুনকিডনিট্রান্সপ্লান্ট রোগীদের

একটি VUS হল একটি জিনের একটি বৈকল্পিক যেখানে অপর্যাপ্তএটিকে প্যাথোজেনিক হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করার প্রমাণ, সম্ভবতপ্যাথোজেনিক, সম্ভবত সৌম্য, বা সৌম্য (1 নং টেবিল) এইরোগীর জন্য একটি তথ্যহীন ফলাফল এবং হতে পারে নারোগীর কারণ হিসাবে ব্যাখ্যা করা হয়'s কিডনি রোগ. একটি VUS অত্যন্ত সন্দেহজনক হতে পারে যদি রোগীর's ক্লিনিকালফেনোটাইপ এর সাথে মেলেকিডনি ফেনোটাইপযুক্তযে জিনের মধ্যে একটি প্যাথোজেনিক বা সম্ভাব্য প্যাথোজেনিকবৈকল্পিক সাধারণত identi হয়fied এবং সংখ্যাবৈকল্পিক পরিচয়fiজিনের ed এর মোডের সাথে মেলেঅবস্থার উত্তরাধিকার। এ অবস্থায় আরও ডক্লারিfication দ্বারা প্রাপ্ত হতে পারেfiপ্রথম পুনঃ পর্যালোচনারোগী's ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ, কখনও কখনও সঙ্গেননজেনেটিক তদন্ত (যেমন, ইমেজিং, বায়োপসি), কিন্তুসতর্কতা অবলম্বন করা উচিত a এর অন্তর্নিহিততা overcall নারোগে VUS। দ্বিতীয়, ক্লারিfiক্যাটান পাওয়া যেতে পারেএর লক্ষ্যবস্তু পরীক্ষার সাথে পৃথকীকরণ অধ্যয়ন সহক্ষতিগ্রস্ত এবং অপ্রভাবিত পরিবারের সদস্যদের VUS.তৃতীয়ত, ডায়াগনস্টিক জিনোমিক্স কর্মীরা VUS এর পর্যালোচনা করতে পারেনজনসংখ্যা ডাটাবেস, যেমন gnomAD বা ClinVar, থেকেস্বাস্থ্যকর নিয়ন্ত্রণে জনসংখ্যার ফ্রিকোয়েন্সি নির্ধারণ করুন।শেষ, ডায়াগনস্টিক জিনোমিক্স কর্মীরা সম্পাদন করতে পারেনসিলিকোতেপ্যাথোজেনিসিটি জন্য ভবিষ্যদ্বাণী বা কার্যকরী ব্যবস্থামাধ্যমে মডেল সিস্টেমের বৈকল্পিক অধ্যয়নগবেষণা সহযোগিতা। অনেক ক্ষেত্রে, এইঅতিরিক্ত পদক্ষেপ suf নাও হতে পারেfiপরিবর্তন করতে cientবৈকল্পিক's ক্লাসিfication, কিন্তু VUS এর পুনর্মূল্যায়নপ্রতি 2 থেকে 3 বছর পর পর বেনের সাথে সুপারিশ করা হয়fit এরঅতিরিক্ত জ্ঞান এবং সরঞ্জাম। এটা লক্ষ্য করা গুরুত্বপূর্ণযে একটি VUS জন্য ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষা দেওয়া যাবে নাসম্ভাব্য লাইভ-সম্পর্কিত দাতাদের হিসাবে এটা কন হতে পারে নাfiদন্তভাবেরোগের সাথে যুক্ত।

এছাড়াও, বেশিরভাগ কেএফ কেস ডায়াবেটিস, উচ্চ রক্তচাপের সাথে সম্পর্কিত, বা অটোইমিউন অবস্থা, এবং এটি অসম্ভাব্যএকটি অন্তর্নিহিত monogenic কারণ সনাক্ত করাfiএই মধ্যে edপরিস্থিতি একইভাবে, অনেককিডনি রোগপলিজেনিক,এবং তাই একটি একক প্যাথোজেনিক জিন বৈকল্পিক বহন করতে পারে নারোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে একই ওজন, এবং মেন্ডেলিয়ানউত্তরাধিকার নিদর্শন প্রযোজ্য নাও হতে পারে. সম্প্রতি, জিনোম-ওয়াইডসমিতি গবেষণা হাজার হাজার আবিষ্কৃত হয়েছেরোগের সাথে সম্পর্কিত জেনেটিক বৈকল্পিক, পলিজেনিকের সাথেঝুঁকি স্কোর পৃথক প্রভাব একত্রিতএই রূপগুলি এবং রোগের ঝুঁকির সাথে তাদের সম্পর্কযুক্ত।দুর্ভাগ্যবশত, এটি KF এবং এখনও পর্যন্ত ভালভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়নিমূলধারার ক্লিনিকাল অনুশীলনে প্রবেশ করুন।

সম্ভাব্য সম্পর্কিত জীবিত দাতাদের ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষা

একটি সম্ভাব্য রেনাল ট্রান্সপ্ল্যান্ট প্রাপক সহ্য করা হয়েছে পরেএকটি কার্যকারক জিন বৈকল্পিক সঙ্গে জেনেটিক পরীক্ষাপরিচয়fied, দৃশ্যত অপ্রভাবিত আত্মীয় যারা হয়কিডনি দান বিবেচনাজন্য পরীক্ষার প্রস্তাব করা যেতে পারেএকই জিনের বৈকল্পিক। পরীক্ষার প্রস্তাব প্রক্রিয়াএকটি আপাতদৃষ্টিতে প্রভাবিত না একটি পারিবারিক জিন বৈকল্পিক জন্যব্যক্তিকে ভবিষ্যদ্বাণীমূলক জেনেটিক পরীক্ষা এবং লক্ষ্য বলা হয়তাদের স্পষ্ট করতেকিডনি রোগের ঝুঁকি,যা একটি হতে পারেচিহ্নfiস্বাস্থ্য উদ্ঘাটন করতে পারে না, এবং সম্ভাব্য নির্ধারণতাদের সাথে এগিয়ে যাওয়ার উপযুক্ততাকিডনি দান. অনেক গবেষণা ইঙ্গিত করেছে যে ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষাস্বাক্ষর বহন করেfiঅনেক মানুষের জন্য উদ্বেগ করতে পারে না,57-59 এবং হিসাবেযেমন এটা গুরুত্বপূর্ণ যে তারা সঠিক প্রিটেস্টের মধ্য দিয়ে যায়এবং পোস্ট-টেস্ট কাউন্সেলিং।

কিডনির জন্য 25% ইচিনাকোসাইড সহ উচ্চ মানের সিস্টান

একটি ইতিবাচক ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষার ফলাফল মানে যেব্যক্তির পরিচয় আছেfied পারিবারিক জিন বৈকল্পিক, এবংযদিও পূর্বে একটি সম্ভাব্য দাতা হিসাবে বিবেচিত, এটিএখন নজরদারির জন্য তাড়াতাড়ি রেফার করা যেতে পারে বা শুরু করা যেতে পারেথেরাপি যা রোগের গতিপথ পরিবর্তন করতে পারে। একইউদাহরণস্বরূপ, এই ব্যক্তির আর সুযোগ নেইএকটি সম্ভাব্য থাকতে পারে যা তাদের আত্মীয় দান করতেতাদের উপর নেতিবাচক মানসিক প্রভাব, প্রাপক,এবং তাদের সম্পর্ক।

একটি নেতিবাচক ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষার ফলাফল মানে যেরোগী পারিবারিক জিন বৈকল্পিক বহন করে না এবং পারেদানের জন্য বিবেচনা করা হবে। এটি জটিলও বহন করেমনস্তাত্ত্বিক প্রভাব, বেঁচে থাকা অপরাধী একটি সাধারণ সঙ্গেনেতিবাচক পরীক্ষার সাথে পরিবারের সদস্যদের অভিজ্ঞতাফলাফল. এটি একটি রোগীর অবস্থা বর্ণনা করেa এর সাথে সম্পর্কিত পারিবারিক বৈকল্পিকের জন্য পরীক্ষা নেতিবাচকতাদের পরিবারে রোগ, এবং তারা তাদের প্রতি অপরাধবোধ বোধ করেযারা ইতিবাচক পরীক্ষা করেছেন বা আক্রান্ত হয়েছেন। এখানেভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষা সম্পর্কে সীমিত তথ্যকিডনিরোগ, কিন্তু অধ্যয়ন রোগীদের সঙ্গে সঞ্চালিত হচ্ছেহান্টিংটনের জন্য পরীক্ষা করা হয়েছে's রোগ প্রকাশ করে যে 10%যারা নেতিবাচক ভবিষ্যদ্বাণীমূলক ফলাফল পানdiffiমূল্যায়নের উপর ভিত্তি করে তাদের জিনের অবস্থার সাথে মোকাবিলা করা সংস্কৃতিমনস্তাত্ত্বিক সুস্থতার।60

ভবিষ্যদ্বাণী করার অন্যান্য নন-মেডিকাল প্রভাব রয়েছেজেনেটিক পরীক্ষা, যেমন ক্ষমতার উপর প্রভাবআয় বা জীবন বীমা পান। এটা গুরুত্বপূর্ণ যেরোগীরা এই সমস্যা সম্পর্কে সচেতন এবং সুযোগ আছেজ্ঞাত সিদ্ধান্ত নিতে। অতএব, ভবিষ্যদ্বাণীপূর্ণজেনেটিক পরীক্ষা শুধুমাত্র সঙ্গে সঞ্চালিত করা উচিতদ্বারা উপযুক্ত প্রিটটেস্ট এবং পোস্ট-টেস্ট জেনেটিক কাউন্সেলিংএকজন ক্লিনিকাল জেনেটিসিস্ট বা জেনেটিক কাউন্সেলর।

সাধারণ জিকেডিADPKD

ADPKD হল সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক অবস্থা যেটিKF ফলাফল. প্রায় 78% ফেনোটাইপিকালক্ষেত্রে, একটি প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক আছেPKD1জিনপ্রায় 15% এর একটি প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক রয়েছেমধ্যেPKD2জিন61 সরাসরিপিকেডিজিন সিকোয়েন্সিং আছে aউচ্চ খরচ এবং দীর্ঘ পরিবর্তন সময়। সিউডোজেনসএছাড়াও ADPKD এর জেনেটিক পরীক্ষায় সমস্যাযুক্তPKD16 pseu এর সাথে ক্রমানুসারে 97.7% সাদৃশ্য বহন করেdogenes62 জিএস পাওয়া গেছে এফfiবুদ্ধিমত্তার সাথে পরিহার করাএই চ্যালেঞ্জ,62 এই সঙ্গে এখন প্রকাশ করা হচ্ছেক্লিনিকাল প্রসঙ্গ63

ADPKD রোগীদের জিনোটাইপ ভবিষ্যদ্বাণীমূলকক্লিনিকাল কোর্সের। সঙ্গে রোগীদের সঙ্গে তুলনাPKD2সঙ্গে যারাPKD1জিন মিউটেশন KF এ অগ্রগতিগড়ে 20 বছর আগে এবং অল্প বয়সে মারা যায়।64 গুরুত্বপূর্ণভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে 18% পর্যন্ত হতে পারেঅভিজ্ঞতার চিহ্নfiঅন্তঃপরিবার রোগের পরিবর্তনশীলতা65 তাদের জিনোটাইপ এবং/ দ্বারা প্রত্যাশিত তুলনায়বা পারিবারিক ইতিহাস।

ADPKD নির্ণয়ের জন্য একটি বয়স-বিশেষ প্রয়োজনfic রেনাল ফেনোটাইপ এবং উত্তরাধিকার ভিত্তিক 50% ঝুঁকিএকটি ইতিবাচক পারিবারিক ইতিহাসে। বর্তমানে আল্ট্রাসাউন্ড হচ্ছেব্যবহৃতfiরেনাল ফেনোটাইপের জন্য মূল্যায়নের প্রথম লাইন। সবগুলিতেইরোগী (উভয়PKD1এবংPKD2), সামগ্রিক সংবেদনশীলতা,বিশেষfiশহর, এবং নির্ণয়ের জন্য আল্ট্রাসাউন্ডের সঠিকতাযথাক্রমে 97%, 100% এবং 98%।66 সঙ্গে পরিবারেa PKD1বাPKD2মিউটেশন, পরিবর্তনশীল উত্থান আছে40 বছর বয়সের মধ্যে রেনাল সিস্টের, একটি ক্লিনিকাল গঠনADPKD এর নির্ণয়, যদিও ফেনোকপি এবং এটিপিকাল(অ-PKD1/PKD2) ADPKD এর ফর্মগুলি এটিকে বিভ্রান্ত করতে পারেএকটি কখনও কখনও ভুল আশ্বাস বরাবরএকটি উপর ভিত্তি করে অল্প বয়সে ADPKD বাদরেনাল সিস্টের স্পষ্ট অনুপস্থিতি। ফলস্বরূপ,আল্ট্রাসাউন্ড-ভিত্তিক বর্জনের জন্য বর্তমান সুপারিশএকজন ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তির মধ্যে ADPKD রোগ নির্ণয়েরএকটি প্রভাবিত সঙ্গেfiপ্রথম-ডিগ্রী পরিবারের সদস্য হল40 বছর বা তার বেশি বয়সে কিডনি সিস্টের অনুপস্থিতি।66 আরও সম্প্রতি, চৌম্বকীয় অনুরণনের জন্য ডায়গনিস্টিক মানদণ্ড16 বছর বয়সীদের জন্য ইমেজিং প্রতিষ্ঠিত হয়েছে40 বছর পর্যন্ত। উপস্থিতি>রোগীদের মধ্যে 10টি রেনাল সিস্টএই বয়সের মধ্যে suffiADPKD নির্ণয়ের জন্য cient100% ইতিবাচক ভবিষ্যদ্বাণী সহ একটি ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তির মধ্যেমান এবং সংবেদনশীলতা।67 বিপরীতভাবে, মোট<10 রেনালএকই রোগীর জনসংখ্যার সিস্ট বিবেচনা করা যেতে পারেsuffiরোগ বর্জনের জন্য cient, একটি নেতিবাচক প্রি-ডিক্টিভ সহ100% এর মান এবং একটি বিশেষfiশহর 98.3%।67 জন্যসম্ভাব্যজীবিত কিডনি দাতাএই বয়স সীমার মধ্যে, কআরো রক্ষণশীল মানদণ্ড<5 টি রেনাল সিস্ট চালু আছেরোগ বর্জনের জন্য চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং আছেপ্রস্তাব করা হয়েছে।67 ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড এখনও নেইসিটির জন্য প্রতিষ্ঠিত।68

ব্যর্থতাfirm বা ADPKD রোগ নির্ণয় বাদ দিনএবং সিস্টিক এর atypical ফর্মকিডনি রোগ69,70 আছেদাতা এবং প্রাপক উভয়ের জন্যই প্রভাবপ্রসঙ্গকিডনি প্রতিস্থাপন. প্রথমত, জেনেটিক পরীক্ষাপ্রাপক মধ্যে con সঞ্চালিত করা যেতে পারেfirm এর ধরন

সিস্টিক কিডনি রোগ। এমন পরিস্থিতিতে আক্রান্তপ্রাপক সাধারণ এবং জিনগত পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যাবেatypical ADPKD জিন, এবং যদি একটি মিউটেশন পাওয়া যায়, তাহলেএকটি সম্পর্কিত দাতা এর জন্য লক্ষ্যবস্তু পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যাবেপরিচয়fied causative familial variant. যদি সেই বৈকল্পিক হয়পরিচয়fied, সম্ভাব্য দাতা থেকে বাদ দেওয়া হবেএগিয়ে যাচ্ছেকিডনি দান.71 প্রাথমিক আবেদনADPKD-এর জন্য জেনেটিক পরীক্ষার ঝুঁকিতে কিন্তুআপাতদৃষ্টিতে প্রভাবিত আত্মীয়দের সুপারিশ করা হয় নাএকটি প্রতিষ্ঠিত রোগ-কারক বৈকল্পিক না থাকলেআগে পরিচয় ছিলfiপ্রভাবিত পরিবারের সদস্যের মধ্যে ed. এটা বাঞ্ছনীয় যে যদি অন্য কোন উপযুক্ত হয়দাতা বিকল্প, 40 বছরের বেশি বয়সী সম্পর্কিত দাতাবছরের পর বছর রেনাল আল্ট্রাসাউন্ড করা হয় এবং যাদের বয়স 18 এর মধ্যেএবং 40 বছর বয়সের চৌম্বকীয় অনুরণন im সহ্য করেবার্ধক্য স্ক্রীনিং, এবং যদি সিস্টিক কিডনি রোগ অক্ষম হয়con হতেfidently বাদ, সম্ভাব্য দাতা হয়একটি পরিচয়ের জন্য স্ক্রীন করা হয়েছেfied পারিবারিক ADPKD-কারকদান করার জন্য তাদের যোগ্যতা নির্ধারণের বৈকল্পিক।

এসআরএনএস

শৈশবকালে নেফ্রোটিক রোগের 15% ক্ষেত্রে SRNS দায়ীসিন্ড্রোম এবং প্রাপ্তবয়স্কদের 40% নেফ্রোটিক-এর ক্ষেত্রেসিন্ড্রোম72 গত 20 বছরে,>৩৯টি জিন হয়েছেপরিচয়fiএসআরএনএস এর প্যাথোজেনেসিসের সাথে জড়িত হিসাবে ইডি,73 অটোসোমাল ডমিনেন্ট এবং রিসেসিভ উত্তরাধিকার উভয়ের সাথেনিদর্শন অধিকন্তু, 85% SRNS উপস্থাপন করছেক্লিনিক্যালি 3 মাস বয়সের আগে এবং 66% ক্ষেত্রে1 বছর বয়সের আগে উপস্থাপন করা দ্বারা ব্যাখ্যা করা যেতে পারেনিম্নলিখিত 4টির মধ্যে 1টিতে বাইলেলিক/রিসেসিভ মিউটেশনজিন:NPHS1, NPHS2, LAMB2, বাWT1. 74 অন্যান্যপড়াশুনা আবার আছেflমনো এর উচ্চ ঘটনা ectedSRNS এর জন্য জেনেটিক কারণ,75-77 সব মিলিয়ে 29.5%রোগীদের একটি বিশ্বব্যাপী দল যারা আগে থেকে পাঠানো হয়েছে25 বছর বয়সের আগে SRNS সহপরিচয়fiসক্ষম মিউটেশন।78 এটা বাঞ্ছনীয় যে যারাযারা SRNS বা ফেনোটাইপ উপস্থাপন করেছেযেমন একটি নির্ণয়ের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ, বিশেষ করে এসূচনার কম বয়সী, আগে জেনেটিক পরীক্ষার প্রস্তাব দেওয়া হয়কিডনি প্রতিস্থাপন।

পারিবারিক হেমাটুরিয়া এবং COL4A-সম্পর্কিত নেফ্রোপ্যাথি

সৌম্য পারিবারিক হেমাটুরিয়া, এখন প্রায়শই পরিচিতপাতলা বেসমেন্ট ঝিল্লি রোগ, দ্বারা চিহ্নিত করা হয়পুনরাবৃত্ত এবং/অথবা ক্রমাগত মাইক্রোহেমাটুরিয়ার উপস্থিতি, প্রায়ই যদিও একচেটিয়াভাবে নাfiপ্রথম সনাক্তশৈশব বা কৈশোরে। এই রোগ নির্ণয়অবস্থা ঐতিহ্যগতভাবে সেরা হয়েছেfiতার দ্বারা nedটোপ্যাথলজি একটি পাতলা গ্লোমেরুলার বেসমেন্ট প্রকাশ করেএকটি ইলেক্ট্রন মাইক্রোস্কোপি পরীক্ষায় ঝিল্লিকিডনি বায়োপসি।ক্লিনিক্যালি, এটি একটি রোগ নির্ণয় হিসাবে অনুমান করা হয়বিচ্ছিন্ন পৌনঃপুনিক বা অবিরাম উপস্থিতির দ্বারাঅন্যান্য নিম্ন মূত্রনালীর প্যাথলজি ছাড়া microhematuriaবা সংকেতfiক্যান্ট প্রোটিনুরিয়া। উভয় পাতলা বেসমেন্টঝিল্লি রোগ এবং Alport সিন্ড্রোম একটি হিসাবে বিকাশমধ্যে প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক ফলাফলCOL4A3, COL4A4, এবংCOL4A5জিন অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে (85%)একটি X-লিঙ্কযুক্ত প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এবং একটি হিসাবেফলাফলCOL4A5জিনের বৈচিত্র।79 অটোসোমালপ্রভাবশালী এবং autosomal recessive ক্ষেত্রে কারণে হয়মনোঅ্যালেলিক বা বিয়ালেলিক মিউটেশনCOL4A3এবংCOL4A4, যথাক্রমে।79 এক্স-লিঙ্কড আলপোর্টের ক্ষেত্রেসিনড্রোম, আগের বিশ্বাস যে মহিলাদের বেশি হয়পুরুষদের তুলনায় হালকাভাবে আক্রান্ত হচ্ছে যথাযথভাবেচ্যালেঞ্জ, এবং একটি বিস্তৃত এবং প্রসারিত আছেপ্রভাবিত মহিলাদের মধ্যে ফেনোটাইপ বর্ণালী, যার মধ্যে রয়েছেকেএফ80

সম্ভাব্য ট্রান্সপ্ল্যান্ট প্রাপকের জন্য জেনেটিক পরীক্ষাপারিবারিক হেমাটুরিয়া থাকলে বিবেচনা করা উচিতএকটি নির্ণয় করে বহির্মুখী প্রকাশঅ্যালপোর্ট সিন্ড্রোমের সম্ভাবনা বেশি। এই জন্য দরকারী হবেক্ষতিগ্রস্থ প্রাপকfiরোগ নির্ণয় rming এবংসম্ভাব্য ঝুঁকিপূর্ণ পরিবারের সদস্যদের সনাক্ত করার জন্যউপযুক্তসম্ভাব্য কিডনি দাতা. এ ধরনের পরীক্ষাও হতে পারেউভয়ের জন্য প্রাথমিক হস্তক্ষেপ এবং ফলোআপ নিশ্চিত করুনকিডনিএবং অন্যান্য অঙ্গ জড়িত. আমরা সুপারিশ করবেযে কোনো জন্য জেনেটিক পরীক্ষাসম্ভাব্য কিডনিপ্রতিস্থাপন প্রাপকপাতলা বেসমেন্ট একটি নির্ণয়ের সঙ্গেঝিল্লি রোগ বা Alport সিন্ড্রোম এবং ক্যাসকেডঝুঁকিপূর্ণ বলে মনে করা কোনো সংশ্লিষ্ট দাতার জন্য পরীক্ষা করাডায়গনিস্টিক স্বচ্ছতা নির্ধারণের জন্য পারিবারিক জিনের বৈকল্পিকএবং দাতার উপযুক্ততা। এছাড়াও, কিছু অংশেবিশ্ব, যেমন ফরাসি পলিনেশিয়া, জনসংখ্যাঅ্যালপোর্ট সিন্ড্রোমের প্রাদুর্ভাব লক্ষ্য করা গেছেপ্রত্যাশিত চেয়ে বেশি। জেনেটিক এবং ক্লিনিকাল স্টাডিজএর ভিত্তি সম্পর্কে একটি উপলব্ধি প্রদান করেছে,81 এবং এই ধরনের তথ্যের অংশ হিসাবে বিবেচনা করা গুরুত্বপূর্ণএকটি মধ্যে প্রাপক এবং দাতা উভয় মূল্যায়নকিডনিপ্রতিস্থাপনসেটিং, বিশেষ করে বিশ্বায়নেসম্প্রদায়.

ফ্যাব্রি রোগ

ফ্যাব্রি ডিজিজ, একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার,ডি দ্বারা সৃষ্ট হয়fiআলফা-গ্যালাক্টোসিডেস A এর cyencyএনজাইম এবং প্রগতিশীল অন্তঃকোষীয় জমাglobotriaosylceramide এর. এর মাল্টিসিস্টেমিক প্রকাশ রয়েছেহাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি সহ,dysrhythmias, valvular insufficiency, কিডনি রোগ,গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ডিসমোটিলিটি, হাইপোহাইড্রোসিস, অ্যাক্রোপারঅ্যাস্থেসিয়াস এবং সেরিব্রোভাসকুলার দুর্ঘটনা। ফেব্রিরেজিস্ট্রি প্রকাশ করেছে যে KF 14% পুরুষদের মধ্যে ঘটেএবং 2% মহিলা এই অবস্থার সাথে, একটি মধ্যম সহকিডনি প্রতিস্থাপন থেরাপি শুরু করার বয়সউভয় গ্রুপে 38 বছর বয়সে।82

যাদের ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ আছে তারা সাধারণত এর মধ্য দিয়ে যায়আলফা-গ্যালাক্টোসিডেস A স্তরের পরীক্ষাfiপ্রথম লাইনডি সহ ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাficiency হচ্ছে defiমধ্যে nitiveহেমিজাইগাস পুরুষদের রোগ নির্ণয়। এনজাইমের মাত্রা হতে পারেহেটেরোজাইগাস মহিলাদের নির্ণয়ের ক্ষেত্রে ততটা নির্ভরযোগ্য নয়।

এটি প্রধানত র্যান্ডম এক্স নিষ্ক্রিয়করণ দ্বারা চালিত হয় এবং হয়যে কারণে অনেক মহিলার জিনোটাইপিং করতে হয়firmরোগ নির্ণয়83 অন্যান্য উদীয়মান ননজেনেটিক পরীক্ষা, যেমনLyso-GB3 পরীক্ষার হিসাবে, সন্দেহভাজনদের মধ্যেও সহায়তা করতে পারেমহিলা ক্ষেত্রে এবং ডায়গনিস্টিক অনিশ্চয়তার পরিস্থিতিতে. আমরা উভয় পুরুষের মধ্যে জেনেটিক পরীক্ষার সুপারিশ করিএবং মহিলা যাদের একটি অস্পষ্ট etiology আছেকিডনিরোগএবং Fabry রোগ সংক্রান্ত বৈশিষ্ট্য আছেপ্রতিস্থাপনের আগে।

সাপোর্টিভ সার্ভিস অফ ওয়েসিস্তানচে- চীনের বৃহত্তম সিস্টানচে রপ্তানিকারক:

ইমেল:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/টেল:+86 15292862950

দোকান:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop