2 এর পুনরাবৃত্তি,8-কিডনি ট্রান্সপ্লান্ট গ্রহীতার মধ্যে ডাইহাইড্রোক্সিডেনাইন ক্রিস্টালাইন নেফ্রোপ্যাথি: একটি কেস রিপোর্ট এবং সাহিত্য পর্যালোচনা

বিমূর্ত:আমরা এখানে একটি মামলা রিপোর্টকিডনি প্রতিস্থাপন রোগীসঙ্গে একটিঅবস্ট্রাকটিভ নেফ্রোপ্যাথির পুনরাবৃত্তিযে অ্যাডেনিন হিসাবে নির্ণয় করা হয়নিphosphoribosyltransferase (APRT) স্বল্পতারেনাল ট্রান্সপ্লান্টেশনের তিন বছর পর জিন পরীক্ষায় একটি প্যাথোজেনিক হোমোজাইগাস বৈকল্পিক সনাক্ত না হওয়া পর্যন্ত। পরবর্তীকালে, রোগীকে অ্যালোপিউরিনল দিয়ে চিকিত্সা করা হয়েছিল, এবং অ্যালোগ্রাফ্ট ফাংশন ধীরে ধীরে স্বাভাবিক হয়ে যায়। উপরন্তু, 20 মামলাAPRT ঘাটতিভিতরেরেনাল ট্রান্সপ্লান্ট প্রাপকএছাড়াও পর্যালোচনা করা হয়েছিল। আমরা এই মামলা আশাAPRT এর সচেতনতা বাড়ায়ট্রান্সপ্লান্টেশন-পরবর্তী বারবার অবস্ট্রাকটিভ নেফ্রোপ্যাথির ঘাটতি, যা একটি নিরাময়যোগ্য রোগ যার জন্য ভুল নির্ণয় বা বিলম্বিত রোগ নির্ণয় এড়ানো উচিত।

কীওয়ার্ড:এডেনাইন ফসফরিবোসিলট্রান্সফেরেজের ঘাটতি, 2,8-ডাইহাইড্রোক্সিডেনাইন, কিডনি প্রতিস্থাপন, রেনাল বায়োপসি, গ্রাফ্ট লস

Cistanche সম্পূরক সমর্থনকিডনি ফাংশন সম্পূরক

ভূমিকা

Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) এর ঘাটতি হল অ্যাডেনিনের একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ মেটাবলিক ডিসঅর্ডার যা নির্দিষ্ট ক্লিনিকাল প্রকাশ এবং পরীক্ষাগার প্রমাণের (1) অনুপস্থিতির কারণে চিকিত্সকদের দ্বারা ঘন ঘন উপেক্ষা করা হয়। রেনাল ট্রান্সপ্লান্ট প্রাপকদের মধ্যে রোগের পুনরাবৃত্তি হল গ্রাফ্ট ডিসফাংশনের একটি কম নির্ণয় করা ইটিওলজি। এপিআরটি ঘাটতির ক্ষেত্রে অ্যালোগ্রাফ্ট কর্মহীনতার কারণে খুব কমই রিপোর্ট করা হয়। আমরা রেনাল ট্রান্সপ্লান্টেশনের তিন বছর পর জেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে হোমোজাইগাস এপিআরটি ঘাটতি হিসাবে নির্ণয় করা অবস্ট্রাকটিভ অ্যালোগ্রাফ্ট নেফ্রোপ্যাথির পুনরাবৃত্তির একটি ক্ষেত্রে সম্মুখীন হয়েছি। ক্লিনিকাল ফলো-আপ সময়ের মধ্যে সিরাম ক্রিয়েটিনিনের মাত্রা বৃদ্ধি করা হয়েছিল এবং একটি অ্যালোগ্রাফ্ট বায়োপসি টিউবুলার স্ফটিক জমার কারণে বাধা সৃষ্টিকারী নেফ্রোপ্যাথি দেখায়। অ্যালোপিউরিনল দিয়ে চিকিত্সার পরে সিরাম ক্রিয়েটিনিন স্তর স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরে আসে। সাহিত্যে APRT ঘাটতির অন্যান্য ক্ষেত্রেও পর্যালোচনা করা হয়েছিল।

কেস রিপোর্ট

আমরা যে রোগীর মুখোমুখি হয়েছিলাম তার দ্বিপাক্ষিক কিডনিতে পাথর ছিল এবং 2003 সালে 9 বছর বয়সে ইউরেটেরোলিথিয়াসিস ছেড়ে গিয়েছিল এবং সিরাম ক্রিয়েটিনিন ছিল 200 μmol/L। একটি ইউরিনালাইসিসের ফলাফল পাওয়া যায় নি। তার কোন পার্শ্ব ব্যথা এবং স্থূল হেমাটুরিয়া ছিল না। তার অবস্ট্রাকটিভ নেফ্রোপ্যাথি ধরা পড়ে এবং বাম ইউরেটেরোলিথোটমি করা হয়, কিন্তু পাথরগুলো রাসায়নিক বিশ্লেষণের জন্য পাঠানো হয়নি। তার সিরাম ক্রিয়েটিনিন স্তর নিয়মিত ফলো-আপ ভিজিটগুলিতে 200-300 μmol/L এর মধ্যে ওঠানামা করে এবং তারপরে ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায়, অবশেষে 2010 সালে 1,400 μmol/L-এ পৌঁছে। পরবর্তীকালে, রক্ষণাবেক্ষণ হেমোডায়ালাইসিস শুরু হয় এবং ছয় বছর ধরে সঞ্চালিত হয়। 2016 সালের সেপ্টেম্বরে, রোগী মস্তিষ্ক এবং কার্ডিয়াক ডেথ (চীন টাইপ III) এর পরে একজন 45- বছর বয়সী পুরুষ দাতার কাছ থেকে একটি অ্যালোগ্রাফাফ্ট পেয়েছিলেন এবং সমস্ত পদ্ধতি ইস্তাম্বুল ঘোষণার নীতিগুলি অনুসরণ করেছিল৷ প্রাথমিক হাইপারক্সালুরিয়া বাতিল করা হয়েছিল (2015 সালে AGXT, GRHPR এবং DHDPSL জিনের নেতিবাচক জেনেটিক পরীক্ষা)। ব্লাড রিপারফিউশনের পরপরই একটি অ্যালোগ্রাফ্ট বায়োপসি করা হয়েছিল, স্ফটিক জমা ছাড়াই স্বাভাবিক টিউবুলার এপিথেলিয়াল কোষ দেখায় (চিত্র 1A)। ইমিউনোসপ্রেসেন্টস রক্ষণাবেক্ষণ হিসাবে ব্যাসিলিক্সিমাব এবং মাইকোফেনোলেট, ট্যাক্রোলিমাস এবং স্টেরয়েড অন্তর্ভুক্ত করে। প্রতিস্থাপনের বিশ দিন পরে, সিরাম ক্রিয়েটিনিনের মাত্রা 204 μmol/L-এ উচ্চ থাকে এবং সিরাম ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা 578 μmol/L-এ বেড়ে যায়। তারপরে রোগীর একটি দ্বিতীয় অ্যালোগ্রাফ্ট বায়োপসি করা হয়েছিল, যা বিক্ষিপ্ত স্ফটিক জমার সাথে টিউবুলার এপিথেলিয়াল কোষের আঘাত (চিত্র 1B-D) প্রকাশ করে। এইভাবে, রোগী তার উচ্চ মাত্রার ইউরিক অ্যাসিডের চিকিৎসার জন্য দিনে দুবার অ্যালোপিউরিনল 100 মিলিগ্রাম গ্রহণ করেন। অপারেশনের 6 মাস পরে, সিরাম ক্রিয়েটিনিনের মাত্রা ধীরে ধীরে 120 μmol/L-এ কমে গিয়েছিল। চাচাতো ভাই বা কিডনি রোগের মধ্যে বিয়ের কোনো পারিবারিক ইতিহাস ছিল না।

জানুয়ারী 2019 থেকে, অ্যালোপিউরিনল প্রত্যাহার করা হয়েছিল, কারণ ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা 326 μmol/L এবং সিরাম ক্রিয়েটিনিন স্তর 132 μmol/L-এ নেমে এসেছে। ছয় মাস পরে, যাইহোক, অ্যালোগ্রাফ্ট ফাংশন আবার খারাপ হয়ে যায়, সিরাম ক্রিয়েটিনিন স্তর 202 μmol/L। হিস্টোপ্যাথলজির ফলাফলগুলি 2017 ব্যানফের মানদণ্ডের উপর ভিত্তি করে তীব্র টি কোষ-মধ্যস্থতা প্রত্যাখ্যান (টাইপ আইবি) প্রকাশ করেছে, যা টিউবুলার এপিথেলিয়াল কোষের আঘাত এবং লুমেনে স্ফটিক গঠনের কারণে জটিল (চিত্র 2)। রোগী 3 দিনের জন্য 500 মিলিগ্রাম/দিনে মিথাইলপ্রেডনিসোলোন ইন্ট্রাভেনাস ইনজেকশন এবং 5 দিনের জন্য 50 মিলিগ্রাম/দিনে ক্রমাগত অ্যান্টি-হিউম্যান থাইমোসাইট ইমিউনোগ্লোবিন গ্রহণ করে। সিরাম ক্রিয়েটিনিনের মাত্রা 168 μmol/L এ কমে গেলে রোগীকে ছেড়ে দেওয়া হয়। একটি নিয়মিত ফলো-আপ পরীক্ষাগার পরীক্ষায় দেখা গেছে যে সিরাম ক্রিয়েটিনিন স্তর 180-190 μmol/L এ বজায় রাখা হয়েছে।

হাসপাতাল থেকে ছাড়ার দুই মাস পর, সিরাম ক্রিয়েটিনিনের মাত্রা বেড়ে 228 μmol/L, ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা আবার 416 μmol/L-এ। একটি চতুর্থ রেনাল অ্যালোগ্রাফাফ্ট বায়োপসি কোন সুস্পষ্ট টি কোষ-মধ্যস্থতা প্রত্যাখ্যান দেখায়নি, কিন্তু টিউবুলার এপিথেলিয়াল কোষের আঘাত লক্ষ্য করা গেছে, স্ফটিকের চারপাশে প্রদাহ কোষের সাথে স্ফটিক গঠনের সাথে (চিত্র 3)। তারপরে একটি জেনেটিক বিশ্লেষণ করা হয় এবং একটি সমজাতীয় বৈকল্পিক দেখায় যেখানে ফেনাইল্যালানাইন এবং সেরিন মুছে ফেলা হয় এবং অ্যামিনো অ্যাসিড 174 এবং 175-এ সেরিন সন্নিবেশ করা হয়; NM_ 000485(APRT জিনের): c.521_523delTCT (p.174_175 delFSinsS), দ্য আমেরিকান কলেজ অফ মেডিকেল জেনেটিক্স অ্যান্ড জিনোমিক্স (ACMG) অনুসারে প্যাথোজেনিক তাৎপর্য রয়েছে বলে সংজ্ঞায়িত করা হয়েছে নির্দেশিকা পরবর্তীতে রোগীকে অ্যালোপিউরিনল, 200 মিলিগ্রাম/দিন, এবং কম পিউরিন ডায়েটের পাশাপাশি পর্যাপ্ত তরল গ্রহণ নিশ্চিত করার জন্য চিকিত্সা করা হয়েছিল। তার রেনাল ফাংশন শেষ পর্যন্ত উন্নত হয়েছে, ফলো-আপ সিরাম ক্রিয়েটিনিন লেভেল 124 μmol/L এবং ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা 297 μmol/L জুলাই 2020 সালে।

সাহিত্য পর্যালোচনা

আমাদের PubMed (2-18) অনুসন্ধানে রেনাল ট্রান্সপ্লান্টেশন রোগীদের মধ্যে APRT ঘাটতির বিশটি ক্ষেত্রে চিহ্নিত করা হয়েছে, যা সারণীতে সংক্ষিপ্ত করা হয়েছে। নিম্নলিখিত কীওয়ার্ডগুলি ব্যবহার করা হয়েছিল: "অ্যাডেনাইন ফসফোট্রান্সফেরেজ ঘাটতি" বা "এপিআরটি ঘাটতি" বা "2,8-ডাইহাইড্রোক্সিয়াডেনাইন" বা "2,8-ডিএইচএ" এর সাথে "ট্রান্সপ্ল্যান্ট"। সার্চ প্রকাশের তারিখ ছিল জানুয়ারী 1, 1974, থেকে 1 জুলাই, 2020 পর্যন্ত। মোট 24টি গ্রাফ্ট ছিল। ক্লিনিকাল প্রকাশের তথ্য একটি গ্রাফটের জন্য উপলব্ধ ছিল না এবং পাঁচটি গ্রাফটে ইউরোলিথিয়াসিস, একটি গ্রাফটে ক্লাউড ইউরিন, নয়টি গ্রাফটে বিলম্বিত গ্রাফ্ট ফাংশন, তিনটি গ্রাফটে তীব্র গ্রাফ্ট ডিসফাংশন এবং পাঁচটি গ্রাফটে দীর্ঘস্থায়ী গ্রাফ্ট ডিসফাংশন ছিল। ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি ছিল একটি পাথর/ক্রিস্টাল বিশ্লেষণ (3 ক্ষেত্রে); একটি পাথর/ক্রিস্টাল বিশ্লেষণ এবং এনজাইম অ্যাস (5 ক্ষেত্রে); শুধুমাত্র একটি এনজাইম পরীক্ষা (5 ক্ষেত্রে); একটি পাথর/ক্রিস্টাল বিশ্লেষণ, এনজাইম অ্যাস, এবং জিন বিশ্লেষণ (3 ক্ষেত্রে); একটি জিন বিশ্লেষণ (1 কেস); এবং একটি পাথর/স্ফটিক বিশ্লেষণ এবং জিন বিশ্লেষণ (1 কেস)। নির্দিষ্ট চিকিত্সা সংক্রান্ত বিশদ বিবরণ একটি গ্রাফে উপলব্ধ ছিল না এবং পাঁচটি গ্রাফটে কোনও চিকিত্সা ছিল না; পাঁচটি গ্রাফটে অ্যালোপিউরিনল, কম পিউরিন এবং হাইড্রেশন; পাঁচটি গ্রাফটে অ্যালোপিউরিনল এবং কম পিউরিন; অ্যালোপিউরিনল পাঁচটি গ্রাফটে; ফেবুক্সোস্ট্যাট, কম পিউরিন, এবং একটি গ্রাফ্টে হাইড্রেশন; এবং অ্যালোপিউরিনল এবং ফেবুক্সোস্ট্যাট দুটি গ্রাফটে। ফলাফল 1-এ অনুপলব্ধ, 11-এ গ্রাফ্ট লস (5-এ কোনও চিকিত্সা ছাড়াই এবং 6-এ চিকিত্সা), এবং 12-এ রেনাল ফাংশন উন্নতি।

আলোচনা

APRT এর ঘাটতি হল পিউরিন মেটাবলিজম ডিসফাংশনের একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ বংশগত রোগ। এডিনাইন সাধারণত এপিআরটি দ্বারা অ্যাডেনিন মনোফসফেটে রূপান্তরিত হয় তবে তা হয়