নেফ্রোলজিতে জেনেটিক টেস্টিং: আপনার বংশানুক্রম দেখান!

বাস্তব বিশ্বে রেনাল জেনেটিক ক্লিনিকের অভিজ্ঞতা

জিনোমিক মেডিসিন স্বাস্থ্য সমস্যা এবং রোগের প্যাথোফিজিওলজিতে আমাদের দৃষ্টিভঙ্গির বিপ্লব ঘটিয়েছে। ক্রমবর্ধমান প্রমাণগুলি পরামর্শ দেয় যে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি ব্যাধি (IKD) CKD এবং কিডনি ব্যর্থতার একটি প্রধান কারণ প্রতিনিধিত্ব করে, হয় শিশু বা প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে (1)।

CKD চিকিৎসার জন্য Cistanche হারবাল ফর্মুলেশন পেতে এখানে ক্লিক করুন

কিডনি স্থাপত্যের অত্যন্ত উচ্চ জটিলতার কারণে, কিডনি রোগের জেনেটিক্স ভিন্ন ভিন্ন, এবং IKD-এর জন্য দায়ী জিনের সংখ্যা ক্রমাগত বৃদ্ধি পাচ্ছে (2)। দ্বিতীয় এবং তৃতীয় প্রজন্মের সিকোয়েন্সিং (যেমন, ব্যাপক-সমান্তরাল সিকোয়েন্সিং, MPS) প্রযুক্তি গবেষণা ল্যাবরেটরি থেকে ডায়াগনস্টিক সুবিধাগুলিতে ছড়িয়ে দেওয়া জেনেটিক্স এবং জিনোমিক্সকে জেনেটিক্স এবং মৌলিক বিজ্ঞান গবেষকদের ডোমেনের বাইরে ক্লিনিকাল বিভাগের দিকে ঠেলে দিচ্ছে (3,4)। MPS পদ্ধতির (যেমন, টার্গেটেড জিন প্যানেল পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং, WES; পুরো-জিনোম সিকোয়েন্সিং, WGS) ক্লিনিকাল ফেনোটাইপের ভিত্তিতে সুনির্দিষ্ট জেনেটিক নির্ণয়ের প্রয়োজন হয় না, যা কদাচিৎ বিভ্রান্তিকর হতে পারে না কারণ তারা বৃহত্তর কভার করে। DNA এর অংশ (5)। অধিকন্তু, সিকোয়েন্সিংয়ের সাথে সম্পর্কিত খরচ এবং টার্নআরাউন্ড সময়ের ক্রমাগত হ্রাস একটি অতিরিক্ত সুবিধা যা জেনেটিক পরীক্ষাকে দৈনন্দিন ক্লিনিকাল অনুশীলনের জন্য উপযুক্ত করে তোলে। ফলস্বরূপ, চিকিত্সকদের জিনগত পরীক্ষার আদেশ এবং রোগীর যত্নে ফলাফল অনুবাদ করার সাথে ক্রমবর্ধমানভাবে পরিচিত হতে বলা হয় (যেমন, টেইলারিং চিকিত্সা এবং ক্লিনিকাল তদন্ত, কিডনি দাতার যোগ্যতা মূল্যায়ন, পারিবারিক পরামর্শ প্রদান ইত্যাদি), সম্ভাব্যভাবে CKD এর ক্লিনিকাল অনিশ্চয়তা হ্রাস করে। রোগ নির্ণয় (1,3,6)। ফলস্বরূপ, জেনেটিক পরীক্ষার জন্য বিবেচনা করা উচিত এমন রোগীদের সংখ্যা দ্রুত স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থার প্রয়োজন যাতে ব্যক্তিগতকৃত ওষুধের বর্ধিত প্রয়োজন মেটাতে হয়। জেনেটিক পরীক্ষার অ্যাক্সেসযোগ্যতা, উপযুক্ত বৈকল্পিক অগ্রাধিকারের আদেশ, ফলাফলের ব্যাখ্যা, ক্লিনিকাল সিদ্ধান্ত গ্রহণের প্রক্রিয়ার মধ্যে একীকরণ, এবং খরচ উদ্বেগ সম্ভাব্যভাবে রুটিন অনুশীলনে জিনোমিক ওষুধের ব্যাপক ব্যবহারকে সীমিত করতে পারে (3,4)। যাইহোক, জেনেটিক পরীক্ষার মূল্য স্পষ্ট, স্বাস্থ্যসেবা সিস্টেম বাস্তবায়ন ক্লিনিকাল উত্সাহ সমান্তরাল করার চেষ্টা করছে। প্রকৃতপক্ষে, গত কয়েক বছরে, কিডনি রোগে আক্রান্ত রোগীদের জিনোমিক তদন্ত অপ্টিমাইজ করার জন্য পরিষেবা সরবরাহের মডেলগুলিতে একটি প্রস্ফুটিত হয়েছে, যা সাধারণত "রেনাল জেনেটিক ক্লিনিক" (RGCs, টেবিল 1) (5-15) হিসাবে পরিচিত। সাধারণত মাল্টি-ডিসিপ্লিনারি গোষ্ঠী হিসাবে ডিজাইন করা, RCGs জটিল প্রশ্নের উত্তর দেওয়ার জন্য বিভিন্ন দক্ষতাকে একীভূত করার লক্ষ্য রাখে: এই ক্লিনিকাল ছবির পিছনে একটি জেনেটিক কারণ আছে? অন্য কথায়, RGCs কিডনি রোগের সম্ভাব্য জেনেটিক কারণ সম্পর্কে তথ্য সংগ্রহ করার জন্য "ফাইভ ডব্লিউএস" (কাকে, কী, কোথায়, কখন, কেন) প্রশ্নের সমাধান করার প্রচেষ্টাকে প্রতিনিধিত্ব করে, ক্লিনিকাল ব্যবস্থাপনা এবং পূর্বাভাসের জন্য গুরুত্বপূর্ণ প্রভাব সহ।

কাকে পরীক্ষা করবেন? IKD-এর জেনেটিক নির্ণয়ের জন্য পরিষেবা সরবরাহের মডেলগুলির অপ্টিমাইজেশন নিশ্চিত করার জন্য রোগী নির্বাচন এবং RGC-তে রেফারেল গুরুত্বপূর্ণ হিসাবে আবির্ভূত হচ্ছে। সঠিক জনসংখ্যাকে স্ক্রীনে টার্গেট করা আসলে ডায়গনিস্টিক ফলনের উপর গভীর প্রভাব ফেলে, যা এখন পর্যন্ত প্রকাশিত গবেষণায় 27% থেকে 57% পর্যন্ত (সারণী 1)। এটি বিশেষভাবে প্রাসঙ্গিক হয়ে উঠছে কারণ IKD সম্পর্কে চিকিত্সকদের সচেতনতা ছড়িয়ে পড়ছে, এবং কিডনি রোগে আক্রান্ত রোগীদের ডায়াগনস্টিক ট্র্যাজেক্টোরিতে জেনেটিক পরীক্ষা ক্রমবর্ধমান একটি হাতিয়ার হিসাবে বিবেচিত হচ্ছে। নেফ্রোলজিস্ট, জেনেটিসিস্ট এবং জেনেটিক কাউন্সেলররা স্থানীয় নীতি ও আইন অনুযায়ী রোগী নির্বাচন, প্রিটেস্ট কাউন্সেলিং এবং জেনেটিক টেস্টিং প্রদানের দায়িত্বে থাকেন। ক্লিনিকাল ফেনোটাইপের প্রারম্ভিক সূত্রপাত, কিডনি রোগের পারিবারিক ইতিহাস, এবং বহিরাগত সম্পৃক্ততা আরও রোগ-নির্দিষ্ট ক্লিনিকাল মানদণ্ডের (যেমন, নেফ্রোটিক সিন্ড্রোম, পলিসিস্টিক কিডনি রোগ, ইত্যাদি) রোগীদের স্টেরয়েড প্রতিরোধের জন্য জেনেটিক পরীক্ষায় প্রবেশাধিকারকে অগ্রাধিকার দেয়। (1,3,4)। অজানা উত্সের CKD, যা প্রাপ্তবয়স্ক জনসংখ্যার CKD রোগীদের 10%-40% জন্য রিপোর্ট করা হয়েছে, অনেক গবেষণায় জেনেটিক পরীক্ষার একটি অতিরিক্ত ইঙ্গিত উপস্থাপন করে (16)। লক্ষণীয়, IKD-এর অনির্দিষ্ট ক্লিনিকাল সন্দেহযুক্ত রোগীদের প্রায়ই জেনেটিক পরীক্ষার আদেশ দেওয়া হয় (যেমন, "RGC-তে রেফারেল," সারণী 1 দেখুন) এবং চিকিত্সকদের দক্ষতা এবং সংবেদনশীলতা নির্দেশক মাপকাঠি উপস্থাপন করে। অতএব, দৃঢ়, ব্যাপকভাবে প্রযোজ্য, পূর্বনির্দিষ্ট ক্লিনিকাল মানদণ্ড এখনও বিতর্কের বিষয়, সম্ভাব্যভাবে অ-বিশেষজ্ঞ চিকিত্সকদের জেনেটিক স্ক্রীনিং-এর জন্য রোগীদের যথাযথভাবে উল্লেখ করা থেকে বাধা দেয়; খুব সম্প্রতি, জেনেটিক রোগ সন্দেহ করার জন্য সাধারণ ইঙ্গিতগুলি সুপারিশ করা হয়েছে (চিত্র 1) (1,3,4)।

কি পরীক্ষা ব্যবহার করা উচিত?

জিনোমিক যুগের আবির্ভাব কিডনি রোগের আণবিক ভিত্তির জ্ঞানে একটি চিত্তাকর্ষক উন্নতি ঘটায়, যা একক নিউক্লিওটাইড বৈকল্পিক, জিনোমিক ভারসাম্যহীনতা (কপি সংখ্যার তারতম্য, বা অন্যান্য পুনর্বিন্যাস), এবং খুব কমই, ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা ( 2)। ফলস্বরূপ, IKD-এর জেনেটিক ডায়াগনোসিস নিশ্চিত করার জন্য সঠিক ধরনের জেনেটিক টেস্টিং বেছে নেওয়া যতটা গুরুত্বপূর্ণ ততটাই সূক্ষ্ম, ডায়াগনস্টিক হারের উপর প্রাসঙ্গিক প্রভাব। যদিও জিনতত্ত্ববিদরা জেনেটিক তদন্তকে ক্লিনিকাল প্রশ্নগুলির জন্য উপযুক্ত করার প্রয়োজনীয়তার সাথে পরিচিত, তবে নেফ্রোলজিস্টরা সাধারণত তা করেন না। ফলস্বরূপ, RGC-তে এই পয়েন্টটি মোকাবেলা করার জন্য নেফ্রোলজিস্ট এবং জিনতত্ত্ববিদদের মধ্যে ঘনিষ্ঠ সহযোগিতা রয়েছে এবং বিভিন্ন পরীক্ষা ব্যবহার করা হয় (সারণী 1)। যদিও একক জিন এবং টার্গেট-জিন প্যানেল সিকোয়েন্সিং সাধারণত ব্যবহৃত হয় (5,7–12,15,17), WES (WES-ভিত্তিক প্যানেল, ক্লিনিকাল WES, এবং সম্পূর্ণ WES সমন্বিত) ক্রমান্বয়ে ফেনোটাইপ-কেন্দ্রিক পদ্ধতির প্রতিস্থাপন করছে (6,10) ), বিশেষ করে অলিগোজেনিক IKD এর জন্য। খরচের প্রগতিশীল পতন সম্ভবত WES-কে প্রথম-সারির জেনেটিক পদ্ধতির ক্ষমতায়ন করবে, অপ্রত্যাশিত ফলাফল এবং অজানা ক্লিনিকাল তাত্পর্যের রূপগুলিকে মোকাবেলা করার জন্য কৌশল গ্রহণের প্রয়োজনীয়তা বৃদ্ধি করবে। ক্লিনিকাল সন্দেহ অনুসারে কোন পরীক্ষাটি ব্যবহার করা উচিত তার উপর আরও বিস্তারিত ইঙ্গিতগুলি সুপারিশ করা হয়েছে (3)। উল্লেখ্য, কপি নম্বরের বৈচিত্র্যের জন্য অলক্ষ্যবিহীন পরীক্ষা RGC-তে খুব কমই রিপোর্ট করা হয়, যা সম্ভবত ডায়াগনস্টিক হারকে অবমূল্যায়ন করে। উচ্চ অর্থনৈতিক বোঝা এবং প্রযুক্তিগত সমস্যার কারণে, শুধুমাত্র কয়েকটি গবেষণায় WGS ব্যবহার করা হয়েছে। ভবিষ্যতে, ডাব্লুজিএস একটি অতিরিক্ত হাতিয়ার হিসাবে কাজ করবে অনাবৃত জিনোমিক অঞ্চলগুলি অন্বেষণ করতে এবং জেনেটিক তদন্তের কার্যকারিতা বাড়াতে।

কোথায় জেনেটিক পরীক্ষা সঞ্চালন?

শুধুমাত্র সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে রোগী এবং পরিবারকে একটি চূড়ান্ত জেনেটিক রোগ নির্ণয় প্রদান করা কম অর্জনযোগ্য। এমপিএস উল্লেখযোগ্যভাবে অপ্রত্যাশিত ফলাফলের ঝুঁকি বাড়ায়, যার জন্য সিকোয়েন্সিংয়ের ফলাফলের ক্লিনিকাল প্রাসঙ্গিকতা মোকাবেলা করার জন্য উপযুক্ত কৌশল প্রয়োজন। ডিপ ফেনোটাইপিং, পরিবারের মধ্যে বৈকল্পিক পৃথকীকরণ, এবং ডাটাবেস জিজ্ঞাসাবাদ সাধারণত বৈকল্পিক ব্যাখ্যা এবং প্যাথোজেনিসিটি স্কোরিংয়ের জন্য করা হয়। নির্বাচিত রোগীদের ক্ষেত্রে, গবেষণার অবকাঠামো এবং তহবিলের প্রাপ্যতা অনুসারে কার্যকরী পরীক্ষা (যেমন, এক্সপ্রেশন স্টাডিজ) এবং ভিভো এবং ইন ভিট্রো রোগের মডেলিং একটি চূড়ান্ত নির্ণয়ের জন্য বিবেচনা করা যেতে পারে। এই অতিরিক্ত বিশ্লেষণগুলি বৈকল্পিক অগ্রাধিকার, একটি চূড়ান্ত জেনেটিক রোগ নির্ণয় এবং ক্লিনিকাল বিশ্লেষণ (5–7,14) সংশোধন করার অনুমতি দিতে পারে। এখন পর্যন্ত RGC-এর অভিজ্ঞতার প্রতিবেদন করা গবেষণায় 13%-39% ফ্রিকোয়েন্সিতে ডিস ইজ পুনঃশ্রেণীবিন্যাস ঘটে এবং গবেষণার উদ্দেশ্যে বিভিন্ন জনগোষ্ঠীতে জেনেটিক পরীক্ষার ব্যবহার সংক্রান্ত পূর্ববর্তী প্রতিবেদনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ (16)। ডিস ইজ পুনঃশ্রেণিকরণ এবং ফেনোকপিগুলির শনাক্তকরণ ক্লিনিকাল ম্যানেজমেন্টের জন্য গুরুত্বপূর্ণ প্রভাব রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে পূর্বাভাস এবং টেইলারিং থেরাপি (5-8,11-13)। মাল্টিডিসিপ্লিনারি বোর্ডগুলিতে বিভিন্ন দক্ষতায় যোগদান এই সমস্যাগুলির সমাধান করার জন্য এবং পরীক্ষার পর কাউন্সেলিং এর মাধ্যমে রোগী এবং পরিবারকে রিপোর্ট করার যোগ্য ফলাফল সনাক্ত করার জন্য গৃহীত হয়। মাল্টিডিসিপ্লিনারি বোর্ডের গঠন বেশ পরিবর্তনশীল হতে পারে (সারণী 1)। প্রয়োজনীয় সমস্ত দক্ষতার প্রাপ্যতা, ক্রমাগত প্রযুক্তিগত বাস্তবায়নের প্রয়োজনীয়তা, এবং পেশাদার প্রশিক্ষণ আরোপিত তৃতীয় কেন্দ্রগুলি ডিজাইন করার জন্য যা RGCগুলিতে বহু-বিভাগীয় গোষ্ঠীগুলির কাজ সামর্থ্য এবং বজায় রাখতে পারে। যদিও বিভিন্ন কোম্পানী অনেক IKD-এর জন্য অন-ডিমান্ড জেনেটিক টেস্টিং অফার করে, তবে উপযুক্ত ক্লিনিকাল প্রেক্ষাপটে ফলাফলের অন্তর্ভুক্তি সন্দেহাতীতভাবে প্রাসঙ্গিক।

কখন পরীক্ষা করবেন?

IKD শিশুদের মধ্যে CKD এর একটি প্রধান কারণ। যাইহোক, ক্রমবর্ধমান প্রমাণগুলি পরামর্শ দেয় যে তারা সমস্ত বয়সের গোষ্ঠীতে নির্ণয় করা যেতে পারে, জেনেটিক রোগ নির্ণয়ের জন্য গুরুত্বপূর্ণ হিসাবে বয়স হ্রাস করার সুযোগের দিকে নির্দেশ করে (1)। RGC মডেলের উপর প্রতিবেদন করা অনেক গবেষণায় অধ্যয়ন জনসংখ্যার প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে (5–9,14,15,17), এবং কয়েকটি এমনকি বাদ দেওয়া শিশুও (11-13)। মজার বিষয় হল, দুটি জনসংখ্যার মধ্যে ডায়াগনস্টিক হার উল্লেখযোগ্যভাবে আলাদা ছিল না, ক্লিনিকাল ছবির ভিত্তিতে যখনই IKD সন্দেহ করা হয় তখন কিডনি রোগের শুরুর বয়স থেকে জেনেটিক পরীক্ষাকে স্বাধীনভাবে বিবেচনা করার প্রয়োজনকে সমর্থন করে। এই পর্যবেক্ষণটি একটি শিশু বা প্রাপ্তবয়স্ক স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীকে নিয়োগ করা নির্বিশেষে প্রয়োজনীয় দক্ষতা, প্রযুক্তি এবং সরঞ্জামগুলিকে শক্তিশালী করে এমন পরিষেবা সরবরাহের মডেলগুলি প্রতিষ্ঠার উপযুক্ততাকে শক্তিশালী করে৷

প্রতিদান নীতি, তহবিল প্রোগ্রাম এবং স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থা সংস্থাগুলি জেনেটিক পরীক্ষা এবং এর সময়কে অ্যাক্সেসকে প্রভাবিত করতে পারে। যদিও বীমা কোম্পানিগুলি IKD-এর সন্দেহে জেনেটিক পরীক্ষার মূল্য সম্পর্কে ক্রমবর্ধমান সচেতন, কভারেজ এখনও জিনগত নির্ণয়ের সীমাবদ্ধ একটি সমস্যা উপস্থাপন করে। এটি সম্পূর্ণ ব্যক্তিগত বা বীমা-ভিত্তিক স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থার জন্য বিশেষভাবে প্রাসঙ্গিক, তবে সীমাবদ্ধ নয়। চিকিত্সকদের অবশ্যই রোগীদের জেনেটিক পরীক্ষার "অপ্রথাগত উপযোগিতা" সম্পর্কে অবহিত করতে হবে, যার মধ্যে মনোসামাজিক, নৈতিক এবং আইনি প্রভাব রয়েছে (18)। প্রকৃতপক্ষে, একটি ইতিবাচক জেনেটিক পরীক্ষা জীবনের মানের পরবর্তী উপলব্ধির উপর প্রভাব ফেলতে পারে এবং বীমার অ্যাক্সেসযোগ্যতার শর্ত পরিবর্তন করতে পারে। শিশুদের জন্য, বিশেষ করে, সময়টি এখনও সেইসব রোগের জন্য বিতর্কের বিষয় যেখানে কার্যকর চিকিত্সা পাওয়া যায় না, বা যখন প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার আগে প্রতিরোধমূলক পদক্ষেপগুলি শুরু করা যায় না (3,19)। বিপরীতে, প্রিসিম্পটোমেটিক টেস্টিং নতুন প্রজন্মের কাছে রোগটি পাস করা প্রতিরোধ করার জন্য পরামর্শ এবং প্রজনন বিকল্প সরবরাহ করতে পারে (যেমন, প্রসবপূর্ব নির্ণয় বা প্রি-ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক পরীক্ষা) (1)। এই দৃষ্টিকোণ থেকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং সিদ্ধান্ত গ্রহণের প্রক্রিয়ায় রোগী এবং পরিবারকে সহায়তা করার জন্য গুরুত্বপূর্ণ।

কেন পরীক্ষা? একটি চূড়ান্ত জেনেটিক ডায়াগনোসিসে "ডায়াগনস্টিক অডিসি" শেষ করে ক্লিনিকাল ট্র্যাজেক্টোরিগুলিকে পুনরায় সংজ্ঞায়িত করার সম্ভাবনা রয়েছে, যা থেরাপিউটিক পছন্দ সম্পর্কে সচেতনতা প্রচার করে এবং উপযুক্ত কাজ-আপ স্থাপন করে, এইভাবে রোগী এবং পরিবারের জন্য প্রচুর সুবিধা প্রদান করে। জেনেটিক পরীক্ষার ক্লিনিকাল ইউটিলিটি দাবি করা হয়েছে ক্লিনিকাল সেটিংসে RGC-এর অভিজ্ঞতার রিপোর্ট করা সমস্ত গবেষণা থেকে (সারণী 1)।

দৈনিক ক্লিনিকাল অনুশীলনে RGC-কে একীভূত করার আরও একটি পদক্ষেপ ব্যয়-কার্যকারিতা মূল্যায়নের মাধ্যমে উপস্থাপন করা হয়। নীতিনির্ধারক এবং স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীরা সম্পদ বরাদ্দকে অগ্রাধিকার দেয়, অর্থনৈতিক প্রচেষ্টার সাথে রোগ নির্ণয়ের সুবিধার ভারসাম্য বজায় রাখে। MPS-এর খরচের উল্লেখযোগ্য হ্রাস বৃহৎ ডেটাসেট ব্যবস্থাপনা এবং বৈকল্পিক ব্যাখ্যার জন্য সময় এবং অর্থনৈতিক ব্যয়ের একটি ভারী বৃদ্ধি দ্বারা সমান্তরাল, এইভাবে ক্রয়ক্ষমতা নিয়ে প্রশ্ন তোলে।

জিনগতভাবে নিশ্চিত হওয়া IKD সহ বৃহৎ সমগোত্রীয় ব্যক্তিদের অনুদৈর্ঘ্য অধ্যয়নের জন্য উন্নত রোগীর যত্নে জেনেটিক ফলাফল অনুবাদ করার প্রভাব, স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থার প্রভাব এবং ফলাফলগুলি চূড়ান্তভাবে মূল্যায়ন করা প্রয়োজন। উপসংহারে, RGC-এর প্রথম অভিজ্ঞতাগুলি দৃঢ়ভাবে সমন্বিত পরিষেবা-ডেলিভারি মডেলগুলির সুবিধাগুলিকে সমর্থন করে যা ক্লিনিকাল ইউটিলিটির সাথে অর্থনৈতিক এবং সাংগঠনিক চাহিদার ভারসাম্য বজায় রাখতে পারে। জেনেটিক টেস্টিং, জেনেটিক ডেটা ব্যাখ্যা, ফলাফল রিপোর্টিং, এবং কাউন্সেলিং অর্ডার করা কঠিন, সম্পদের অপ্টিমাইজেশনের জন্য দাবি করা, কার্যকলাপের মূল কর্মক্ষমতা সূচক সংজ্ঞায়িত করা এবং বাস্তব-বিশ্ব নেফ্রোলজি সেটিংসে জেনেটিক ফলাফলের ক্লিনিকাল ইউটিলিটির অবিচ্ছিন্ন প্রমাণ প্রদান করা।

প্রকাশ

সমস্ত লেখকের প্রকাশ করার কিছু নেই। তহবিল নেই। স্বীকৃতি এই নিবন্ধের বিষয়বস্তু লেখক(দের) ব্যক্তিগত অভিজ্ঞতা এবং মতামত প্রতিফলিত করে এবং চিকিৎসা পরামর্শ বা সুপারিশ হিসাবে বিবেচনা করা উচিত নয়। বিষয়বস্তু আমেরিকান সোসাইটি অফ নেফ্রোলজি (ASN) বা কিডনি360-এর মতামত বা মতামতকে প্রতিফলিত করে না। এখানে প্রকাশিত তথ্য এবং মতামতের দায় সম্পূর্ণভাবে লেখকের (দের) উপর। লেখকের অবদান এফ. বেচেরুচি এবং এল. সিরিলো গবেষণার ধারণা দিয়েছেন; F. Becherucci এবং L. Cirillo এই পদ্ধতির জন্য দায়ী ছিলেন; F. Becherucci তত্ত্বাবধান প্রদান করেছেন; এল. সিরিলো ভিজ্যুয়ালাইজেশনের জন্য দায়ী ছিলেন; L. Cirillo মূল খসড়া লিখেছেন; F. Becherucci পাণ্ডুলিপি পর্যালোচনা এবং সম্পাদনা.

তথ্যসূত্র

1. Torra R, Furlano M, Ortiz A, Ars E: জেনেটিক কিডনি রোগদীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগের একটি স্বীকৃত কারণ: মূলআন্তর্জাতিক রেজিস্ট্রি রিপোর্ট ভূমিকা.ক্লিন কিডনি জে14: 1879– 1885, 2021 https://doi.org/10.1093/ckj/sfab056

2. পোলাক এমআর, ফ্রিডম্যান ডিজে: কিডনির জেনেটিক আর্কিটেকচাররোগ.ক্লিন জে এম সোক নেফ্রোল15: 268–275, 2020 https://doi.org/10.2215/CJN.09340819

3. Knoers N, Antignac C, Bergmann C, Dahan K, Giglio S, Heidetএল, লিপস্কা-জিRtkiewicz BS, Noris M, Remuzzi G, Vargas-PoussouR, Schaefer F: দীর্ঘস্থায়ী কিডনি নির্ণয়ের ক্ষেত্রে জেনেটিক পরীক্ষারোগ: ক্লিনিকাল অনুশীলনের জন্য সুপারিশ।নেফ্রোলডায়াল ট্রান্সপ্লান্ট37: 239–254, 2022 https://doi.org/10.1093/ndt/জিএফএবি২১৮

4. KDIGO কনফারেন্স অংশগ্রহণকারী: দীর্ঘস্থায়ী কিডনিতে জেনেটিক্সরোগ: কিডনি রোগ থেকে উপসংহার: বিশ্বব্যাপী উন্নতিফলাফল (KDIGO) বিতর্ক সম্মেলন।কিডনি Int101: 1126–1141, 2022 https://doi.org/10.1016/j.kint.2022.03.019।15 জুলাই, 2022 এ অ্যাক্সেস করা হয়েছে

5. পিন্টো ই ভাইরো এফ, কেম্পপেইনেন জেএল, লিস্কে জেসি, হ্যারিস পিসি, হোগানMC: একটি নেফ্রোলজি জেনেটিক ক্লিনিক প্রতিষ্ঠা করা।কিডনি Int100: 254–259, 2021 https://doi.org/10.1016/j.kint.2021.05.008

6. জয়সিংহ কে, স্টার্ক জেড, কের পিজি, গ্যাফ সি, মার্টিন এম, হুইটলাম জে,ক্রাইটন বি, ডোনাল্ডসন ই, হান্টার এম, জারমোলোভিজ এ,জনস্টোন এল, ক্রজেসিনস্কি ই, লুঙ্ক এস, লিঞ্চ ই, নিকোলস কে, প্যাটেলC, Prawer Y, Ryan J, See EJ, Talbot A, Trainer A, Tytherleigh R,Valente G, Wallis M, Wardrop L, West KH, White SM, Wilkinsই, ম্যালেট এজে, কুইনলান সি: জিনোমিক পরীক্ষার ক্লিনিকাল প্রভাব ইনসন্দেহভাজন monogenic কিডনি রোগ রোগীদের.জেনেট মেড23: 183–191, 2021 https://doi.org/10.1038/s41436-020-00963-4

7. Elhassan EAE, Murray SL, Connaughton DM, Kennedy C,Cormican S, Cowhig C, Stapleton C, Little MA, Kidd K, Bleyerএজে,
জিভনa M, Kmoch S, Fennell NK, Doyle B, Dorman A,গ্রিফফিফিn MD, Casserly L, Harris PC, Hildebrandt F, Cavalleri GL,বেনসন কেএ, কনলন পিজে: জেনেটিক কিডনি রোগের উপযোগিতাক্লিনিক জিনোমিক টেস্টিং প্ল্যাটফর্মের একটি বিস্তৃত পরিসর নিযুক্ত করে:আইরিশ কিডনি জিন প্রকল্পের অভিজ্ঞতা।জে নেফ্রোল35: 1655–1665, 2022 https://doi.org/10.1007/s40620-021-01236-2

8. Thomas CP, Freese ME, Ounda A, Jetton JG, Holida M,নুরেডিন এল, স্মিথ আরজে: রেনাল জেনেটিক্স থেকে প্রাথমিক অভিজ্ঞতারোগী ব্যবস্থাপনায় ক্লিনিক একটি স্বতন্ত্র ভূমিকা প্রদর্শন করে।জেনেট মেড22: 1025–1035, 2020 https://doi.org/10.1038/s41436-020-0772-y 

9. তানুডিসাস্ট্রো HA, Holman K, Ho G, Farnsworth E, Fisk K,গয়াগে টি, হ্যাকেট ই, জেনকিন্স জি, কৃষ্ণরাজ আর, লাই টি, ওয়াং কে,প্যাটেল সি, মাল্লাওয়ারাচ্চি এ, ম্যালেট এজে, বেনেটস বি, আলেকজান্ডারএসআই, ম্যাককার্থি এইচজে: অস্ট্রেলিয়া এবং নিউজিল্যান্ড রেনাল জিন প্যানেল542 পরিবারের রুটিন ক্লিনিকাল অনুশীলনে পরীক্ষা [প্রকাশিতসংশোধন প্রদর্শিত হয়জেনেট মেড, 23: 2017–2019, 2021]. এনপিজেজিনোম মেড6: 20, 2021 https://doi.org/10.1038/s41525-021-00184-x 

10. পোদে-শাক্কেড বি, বেন-মোশে ওয়াই, বেরেল ও, রেগেভ এলসি, কাগান এম,ইলিয়াহু এ, মারেক-ইয়াগেল ডি, আতিয়াস-ভারন ডি, লাহাভ ই, ইসলার এন,শ্লোমোভিটজ ও, সেমো ওজ আর, কোল এন, মোর এন, বার-জোসেফ আই,